肺动脉闭锁（pulmonary atresia，PA）是指右室流出道与肺动脉干之间完全闭锁。根据其有无室间隔缺损，分为两型：肺动脉瓣闭锁合并室间隔缺损（pulmonary atresia with ventricular septal defect，PA/VSD），也常被命名为肺动脉瓣闭锁/法洛四联症，指心内畸形与法洛四联症相似，而肺动脉由主动脉通过动脉导管或体肺侧支动脉供血。室间隔完整的肺动脉闭锁（pulmonary atresia with intact ventricular septum，PA/IVS）是指主肺动脉、肺动脉瓣及肺动脉左右分叉部这三者中的一处或几处发生闭锁，常伴有不同程度的右心室、三尖瓣发育不良，室间隔完整，大动脉关系正常。

肺动脉闭锁的确切病因尚未知，多数是散发的。有研究提示有多基因遗传模式，已经证明染色体22q11微缺损与法洛四联症之间有关联。有报道肺动闭锁/法洛四联症，患者的基因突变包括Tbx1（基因点位于22q11.2）发生于Di George综合征、JAG1（基因点位于20q12）发生于Alagille综合征、NKX2.5（基因点位于5q34）、ZFPM2（基因点位于8q23）。也有人提出与炎症或感染相关。

胎儿超声检查提示PA/IVS或PA/VSD。

90%以上患儿于出生时或出生后很短时间内即出现发绀，并呈进行性加重。动脉导管收缩或关闭时发绀会突然加重。伴呼吸困难和代谢性酸中毒。如果体-肺交通较大，发绀较轻，早期出现心力衰竭症状，呼吸困难、出汗多、心脏增大、肝脏增大。右心衰竭多见于三尖瓣关闭不全的患者，有肝大、水肿及心尖区奔马律。体检轻度至重度发绀，皮肤苍白、末梢凉。听诊第二心音单一，有动脉导管未闭时在胸骨左缘2、3肋间可闻及收缩期或连续性杂音。多发体肺侧支动脉时可闻及广泛连续性杂音。PA/VSD可见异常面容特征（扁平脸，球状鼻，斜眼裂，小圆低位耳，小嘴巴，小下颌），提示Di George综合征或腭心面综合征（除有与Di George综合征相似外，有明显的腭裂等）。PA/IVS可在胸骨下缘听到三尖瓣反流的收缩期杂音。

PA/VSD靴型心，右位主动脉弓多见。肺血不均匀。当肺血由动脉导管供血时，动脉导管收缩可导致肺野缺血。体-肺交通较大，心力衰竭时，心脏增大，肺血增多，PA/IVS心影增大，肺血减少。

常提示右心房增大，P波高尖。PA/VSD右心室肥厚。PA/IVS QRS波电轴常右偏，伴右心室发育不良者S波加深，R/S比值降低，少数右心室肥厚。

是诊断本病的主要方法。能无创性评估闭锁的肺动脉瓣、右室流出道、右心室腔、三尖瓣、房间隔和动脉导管开放的结构形态及肺动脉发育和主-肺侧支循环形成情况。胸骨旁右室流出道长轴及主动脉长轴断面见肺动脉瓣环部位呈回声增强的膜样回声反射即为闭锁的肺动脉瓣。漏斗部闭锁可显示右室流出道通向肺动脉腔消失。四腔断面可见右心房大，右心室小，右心室肥厚，测量三尖瓣环并与二尖瓣环比较。高位胸骨旁短轴可显示肺动脉汇合和测量心包内肺动脉大小，并结合胸骨上窝切面显示单侧或双侧动脉导管。彩色多普勒显像评估三尖瓣反流的程度，估计右室压力；显示动脉导管向肺动脉供血的单源性肺供血等。

右心导管及心脏造影检查是显示本病的关键。PA/IVS需明确右心室发育不良程度，心房间右向左分流是否为限制性，明确冠脉循环是否依赖高压的右心室，避免右心室腔减压术后心肌灌注不足。了解肺动脉及分支发育情况，可测量McGoon指数决定能否行一次性根治术或分流术，需了解肺总动脉及右心室漏斗部发育情况，确定是否需外管道建立右心室与肺动脉连接。PA/VSD需了解肺供血、肺动脉分支与侧支血管连接的细节。此外，体肺侧支需在右心室与肺动脉连接建立后，要将侧支血管逐步予栓塞治疗。两侧肺动脉不汇合者需设法将其互相连接，再以外管道建立右心室与肺动脉连接。

区别于传统的心脏影像技术，能全面清楚地描述解剖并提供肺动脉发育和侧支循环建立情况。

PA后必然存在其他途径供应肺部血液，主要有动脉导管、主动脉-肺侧支动脉、冠状动脉、第五对主动脉弓、支气管动脉或胸膜动脉丛等。

患儿出生后数小时即出现发绀。伴有大的VSD者早期出现心力衰竭伴肺动脉高压，伴有PS者则发绀明显。早期出现杵状指（趾）。心脏可无明显杂音，但有单一的响亮的第二心音，若伴其他心内畸形，则可听到相应病变所产生的杂音。X线检查心影呈“蛋形”。多数患者肺纹理增多，合并PS者肺纹理减少。心电图新生儿期可无特殊改变。婴儿期示电轴右偏，右心室肥大，有时右心房肥大。合并房室通道型室间隔缺损时电轴左偏，双心室肥大。超声心动图显示心室大动脉连接不一致，主动脉常位于右前，发自右心室，肺动脉位于左后，发自左心室。心导管检查及造影弥补心脏超声不足，可做血流动力学检测，明确冠状动脉及可能并发的畸形。

多数生后3～6个月发绀出现，并逐渐加重。可有缺氧发作史及蹲踞现象。体检心脏杂音，杵状指（趾）。X线检查肺血减少，心脏影呈“靴型”。心电图示心电轴右偏，右心室肥大和劳损。超声心动图见主动脉位置前移并骑跨在心室间隔上，主动脉前壁与心室间隔间的连续性中断，该处室间隔回声失落，右心室肥厚，右室流出道、肺动脉瓣或肺动脉内径狭窄。右心室造影：主动脉与肺动脉同时显影，肺动脉瓣狭窄，并见少量造影剂经VSD进入左心室。

临床表现发绀、进行性呼吸困难、右心衰竭。生长发育不良。查体可无特异性杂音，肺动脉瓣区第二心音分裂并亢进，在引流部位相对应的胸部可听到血管性杂音。心浊音界增大。X线检查肺血增多，肺动脉段凸出，右心室、右心房增大，异位引流入左上腔静脉时，上纵隔增宽，心影呈“8”字形。心电图电轴右偏，右心房增大，右心室肥厚。超声心动图示右心室和右心房肥大，不能见到肺静脉直接与左心房连接征象。选择性肺动脉造影见造影剂经肺后可显示肺静脉回流到右心房的走向。

本病系复杂重症先天性心脏病，在新生儿期出现严重低氧血症，常引起早期夭折，需内外科镶嵌治疗。心导管前给予吸氧、补液、纠正酸中毒，有相对性贫血时纠正贫血。PA/IVS肺血流依赖动脉导管，生后早期应用前列腺素E1或E2保持PDA开放，前列腺素E1 0.05～0.2μg/（kg·min）持续静脉注射。

动脉导管内支架置入。使用激光或射频消融辅助瓣膜切开术及球囊扩张术。

手术是唯一的治疗方法。

一期根治术患儿年龄在6个月～1岁之间。适用于轻度发育不良型，右心室发育良好，流入道、心尖小梁部、流出道三部分均存在，流出道发育良好者；右心室腔及三尖瓣直径大小约为正常对照的2/3以上；三尖瓣z值在0～2之间。在体外循环下切开肺动脉瓣环，并用同种或异种带瓣补片扩大右室流出道，修补房间隔缺损，结扎动脉导管未闭。分期根治术结合个体化原则，具体是经一期姑息手术（主要有改良B-T分流，动脉导管内支架置入，介入肺动脉瓣成形术，体外或非体外循环下肺动脉瓣切开术±右心室流出道补片）后，如果右心室发育良好则二次手术，采取双心室修补术；若姑息手术后右心室发育仍差，采用改良Fontan术或1 1/2心室修补。

PA /VSD的解剖特点不同于室间隔完整的肺动脉闭锁，往往具有右室流出道、肺动脉，甚至是肺动脉分支的闭锁和巨大室间隔缺损，合并解剖变异极大的主动脉到肺的侧支循环动脉（APCA），左右心室发育基本良好。肺循环的解剖学和形态学特点是决定手术方法和预后判断的重要指标，A型VSD-PA矫治手术一般要求肺动脉发育达到肺动脉指数（PAI）＞150mm/m，McGoon比值＞1.2。B型和C型一期单源化和心内修复术一般要求总的新肺动脉指数（TNPAI）＞200mm/m或至少＞150mm/m。对于术前TNPAI＜150mm/m或肺循环完全由分散、细小的MAPCA供应的，采用一期单源化、保留室间隔缺损开放，同时加主动脉-肺动脉分流。

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