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第十节 右室双出口
【概述】
右室双出口（double outlet right ventricle，DORV）是指主、肺动脉两条大血管完全或接近完全起自右心室，是一组少见而复杂的先天性心脏畸形，占先天性心脏病的0.48%～1.67%，或者占活产婴的0.09%，男女比例约为1.7∶1。流行病学资料显示，DORV在21-三体综合征及18-三体综合征患儿中发病率较高。右室双出口属于圆锥与大动脉连接异常，主、肺动脉均起源于右心室，大型室间隔缺损是左心室的唯一出口，主动脉与二尖瓣之间无纤维连接。
【病因】
从胚胎学的观点，DORV的胚胎发生学还有争议，目前比较统一的认识是由于胚胎发育期圆锥动脉干旋转不完全，使之与左、右心室对位连接发生程度不同的偏离。在胚胎发育心袢形成期就出现圆锥，右背侧及左腹侧嵴融合后分隔成前外侧和后内侧2个圆锥，连接于右心室小梁部原基。之后内侧圆锥融合于左心室而成为其流出道。右心室双出口的形成与圆锥部旋转和吸收异常有关。主动脉与肺动脉之间的关系，半月瓣之间的关系，分别取决于圆锥间隔及动脉干的发育。
【诊断】
对DORV病理解剖及病理生理的准确理解和把握是疾病诊断和鉴别诊断的基础。
1.DORV病理解剖
DORV不是一种单一的先天性心脏畸形，该畸形的病理解剖有三个关键点：①心室与大动脉之间的空间关系；②室间隔缺损与大动脉之间的空间关系；③是否存在右室流出道梗阻。绝大多数DORV伴有室间隔缺损，室间隔缺损部位可以是膜周、肌部、远离大动脉或双动脉下。最常用且被广泛接受的DORV分型方法是依据室间隔缺损的位置分为四种类型：①伴有主动脉下室间隔缺损的DORV；②伴有肺动脉下室间隔缺损的DORV；③伴有双动脉下室间隔缺损的DORV；④伴有远离大动脉室间隔缺损的DORV。临床比较常见的类型有：①伴有主动脉下室间隔缺损，主动脉位于肺动脉右侧（或主动脉左侧移位），不伴右室流出道狭窄的DORV，该类型在血流动力学上相当于大型室间隔缺损，易发生心功能衰竭，常伴肺动脉高压；②伴有主动脉下室间隔缺损，主动脉位于肺动脉右侧，并伴右室流出道狭窄的DORV，临床上类似于法洛四联症；③伴有肺动脉下室间隔缺损，主动脉位于肺动脉右侧，不伴右室流出道狭窄的DORV，即Taussing-Bing畸形；④伴有双动脉下室间隔缺损的DORV；⑤伴有远离大动脉室间隔缺损的DORV；⑥室间隔完整或室间隔自然闭合的DORV。1 /2～2 /3的DORV均有不同程度的肺动脉狭窄甚至闭锁，多为圆锥隔组织导致的肺动脉瓣下狭窄。由于法洛四联症的右室流出道形态也可在DORV存在，因此有时法洛四联症与DORV较难明确区分，但大动脉瓣与房室瓣间是否有肌性分割可以用于鉴别。DORV也可能合并心脏节段连接异常，包括房室连接不一致、心室双入口或瓣膜闭锁，在以上情况下，外科的纠治方案完全不同。
2.DORV的病理生理
在DORV患者中，室间隔缺损与大动脉的相对关系、有无合并流出道狭窄及体肺血管床的相对阻力决定了其血流动力学状态，合并存在的其他心内结构畸形也可影响其血流动力学。DORV的血流动力学可类似于大分流的室间隔缺损、右室型单心室、法洛四联症、完全性大血管转位，可有发绀、充血性心力衰竭或两者同时存在。几乎所有患儿均有不同程度的低氧血症。当DORV伴有大型主动脉下室间隔缺损而不伴有右室流出道狭窄时，左心室血液可通过非限制性室间隔缺损进入肺动脉，早期肺血流量充足，血氧饱和度正常，随着肺血管阻力上升，肺血流量下降，可导致血氧饱和度下降，临床类似艾森曼格综合征。在Taussing-Bing畸形，动静脉血混合且肺动脉血流量增加，血氧饱和度下降，由于不伴有右室流出道狭窄，此时左右心室和肺动脉压力相等。同时，如果伴有主动脉缩窄或主动脉弓畸形可进一步增加肺血流量导致左心室容量增加。当肺血管阻力升高时，可促使右心室的血液更多地进入主动脉而导致体循环血氧饱和度降低。
3.DORV的临床表现
（1）症状：
患儿可有发绀、充血性心力衰竭症状，亦可无明显症状。临床症状及其出现时间取决于DORV的病理类型及其伴发畸形的严重程度，尤其是取决于合并肺动脉狭窄的程度。在法洛四联症型DORV中，如果存在严重的肺供血不足，可在新生儿期即有发绀表现。其他类型的DORV，肺循环平衡良好，往往在新生儿后期才逐渐出现发绀及缺氧发作。伴主动脉下室间隔缺损的DORV其典型临床表现是在出生近一个月时出现充血性心力衰竭而无发绀表现，与单纯大型室间隔缺损临床表现相似，如果出生后立即出现心力衰竭则应考虑是否同时合并有主动脉缩窄等。伴肺动脉下室间隔缺损的DORV常表现为安静时轻度发绀，哭吵后加剧。
（2）体征：
DORV常无特异体征，可有心前区隆起，伴有右室流出道狭窄时体格检查可在肺动脉瓣听诊区听到收缩期杂音，肺动脉第二心音减轻或消失。
（3）辅助检查：
检查目标：①心室与大动脉的连接；②大动脉的相互位置关系；③室间隔缺损及其与大动脉的关系；④合并其他心脏畸形；⑤术后检查。
1）心电图：
无肺动脉狭窄者，有右心室肥厚，也可有左心室肥厚，P-R间期延长，常见室内传导阻滞。伴有肺动脉狭窄者，有右心房肥大和右心室肥厚及室内传导阻滞，也可有左心室肥厚，P-R间期延长。
2）X线检查：
一般有心影增大，左第4弓延长，有肺动脉狭窄者，肺血流量减少与法洛四联症相似。无肺动脉狭窄者，肺血流量增多，类似巨大室间隔缺损合并肺动脉高压（图1-29）。
图1-29 DORV胸片
3）超声心动图：
可显示主动脉、肺动脉均起源于右心室，或一支大动脉源自右心室，另一支大动脉90%起源自右心室，主动脉与肺动脉在同一平面，主动脉瓣和二尖瓣间无纤维连接（图1-30）。
4）CT和MRI：
对DORV的诊断有一定帮助。MRI自旋回波T 1W图像可显示左、右心室的大小及室间隔缺损的大小，通过逐层观察MRI自旋回波T 1W横断位图像，对判断室间隔缺损的部位是位于主动脉下还是肺动脉下也有较大帮助。造影增强磁共振血管成像和多层螺旋CT对DORV可很好地显示可能存在的肺动脉狭窄、左上腔静脉、肺静脉异位引流、主动脉弓发育不良等对手术矫治方式有影响的异常。
图1-30 DORV超声心动图提示主动脉及肺动脉均发自右心室
LA：左心房；LV：左心室；RV：右心室；PV：肺动脉瓣；AV：主动脉瓣
5）心导管检查和心血管造影：
无肺动脉狭窄者，左、右心室压力相等，但室间隔缺损小者，左心室压力较右心室和肺动脉压力高。有肺动脉狭窄者，肺动脉压力降低，右心室血氧饱和度高于右心房。右心室造影可见主、肺动脉同时显影（图1-31）。
图1-31 DORV右心室正、侧位造影见主动脉及肺动脉均发自右心室
LV：左心室；RV：右心室；PA：肺动脉；Ao：主动脉
【鉴别诊断】
DORV须与完全性大动脉转位鉴别，DORV伴肺动脉狭窄需要与法洛四联症鉴别；肺动脉高压型DORV必须与艾森曼格综合征鉴别。
【治疗】
治疗前必须考虑以下几点：心室发育是否正常？双心室修复是否可能？或Fanton类的手术？如果可能进行双心室修复，是否存在肺动脉狭窄？是否需要人工带瓣管道？在小婴儿，由于生长发育较快，一般须避免使用人工带瓣管道而先采用分流手术。在室间隔缺损关闭后，是否有可能进行循环的转换手术？如果有可能，是否可进行大动脉换位术？
1.手术适应证
（1）无肺动脉狭窄者，应在婴幼儿时施行手术，根据室间隔缺损与主动脉瓣口之间的距离，可在右心室内安放心内隧道或管道；肺动脉下的室间隔缺损可选用大动脉调转术和修复室间隔缺损。
（2）有肺动脉狭窄者，可在4～5岁时手术，以便安放适宜口径的心外管道。
（3）左心室舒张末期容量 ＞30ml/m 2，肺/体循环阻力＜0.75。
2.治疗原则和手术要点
右室双出口的类型，按Van Praagh命名法，在临床上多见的是SDD型，其次为SDL型和ILL型，还有少数为SLL型、IDD型和IDL型等，其手术方法应按畸形的类型、室间隔缺损的位置和有无肺动脉狭窄等而定，大多数适宜行双心室修补术。
（1）根据室间隔缺损的位置选用心内隧道或管道，室间隔缺损过小者应切除缺损前上缘肌肉以扩大缺损，防止左心室流出道梗阻。
（2）SLL型的室间隔缺损危险区位于缺损前缘和上缘，修复此处时应缝在右心室面，可避免损伤传导束。
（3）合并肺动脉狭窄者，在SDD型和ILL型应用跨越瓣环的右室流出道补片，但在心内安放管道的病例，则做右心室到肺动脉的心外管道。在SLL型和IDD型应用左心室到肺动脉心外管道。
（4）SDL型和IDL型远离大动脉的室间隔缺损合并肺动脉狭窄病例，可行改良Fontan手术或全腔静脉-肺动脉连接术。
（5）术后测压，右心室/左心室或在SLL和IDD型的左心室/右心室收缩压比值应＜0.75，否则仍有残余阻塞，应修复。
（6）合并畸形：常见合并多种畸形，如动脉导管未闭、主动脉狭窄、左上腔静脉、冠状血管畸形、右旋心或左旋心、完全房室间隔缺损等，应根据病情行相应处理。
附：右室双出口的诊治流程图
（华益民）
参考文献
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