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第四章 病例报告和系列病例分析
第一节 病例报告
临床案例
患儿女，9岁3个月，因“双下肢水肿1周”入院。患儿一周前无明显诱因开始双下肢水肿，并逐渐加重，尿量减少，尿液泡沫较多。在当地医院尿液检查：尿蛋白++++。入院查体：患儿贫血貌，双眼睑及双下肢凹陷性水肿。呼吸音清，肝、脾不大，全腹无压痛，移动性浊音阴性。左侧腹股沟处有一手术瘢痕。辅助检查：血常规示白细胞5.7×10 9，血红蛋白73g/L，平均红细胞体积65fl，平均红细胞血红蛋白含量17.4pg，平均血红蛋白浓度267g/L，CRP 170mg/L。尿常规：尿蛋白++++，24小时尿蛋白定量8.94g。血清总蛋白48.5g/L，白蛋白17.1g/L，球蛋白31.4g/L，胆固醇5.74mmol/L，三酰甘油（甘油三酯）1.89mmol/L，肝肾功能正常。胸腹腔CT：盆腔左侧一包块影，大小约66mm×54mm，右肾可见一圆形低密度影，边缘清晰，直径约6mm，肿块病理检查：经典型霍奇金淋巴瘤。手术后3天患儿尿蛋白转阴，血浆白蛋白逐渐升至正常，后续进行化疗。患儿出院诊断：1.肿瘤相关性肾病综合征；2.经典型霍奇金淋巴瘤。
一、病例报告的基本概念
临床医生在工作中常常会遇到许多症状和体征十分不典型的疾病，甚至是少见病例或罕见病例，往往导致延误诊断和治疗。因此，临床医生在实际工作中需要不断总结这些个别病例诊断和治疗的临床经验和教训，这对于快速提高年轻医生的临床诊治水平十分重要。在前述临床病例中，该患儿确诊为霍奇金淋巴瘤相关性肾病综合征。通过文献检索，儿童霍奇金淋巴瘤相关性肾病综合征非常少见，国际上仅有数例报道，国内无相关的病例报道。因此，需要将该病例进行总结和整理，以提醒临床医生在诊断儿童肾病综合征时需注意排除是否为继发性，特别是继发性肿瘤。由于病例报告篇幅较小，写作相对容易，但却收到很好的效果，年轻医生均需掌握病例报告写作方法。
病例报告（case report）又叫个案报告，是临床工作中罕见的、特殊的病例，或是已知疾病的特殊临床表现、影像学及检验学等诊断手段的新发现、疾病的特殊临床转归、临床诊断治疗过程中特殊的经验和教训，值得临床医生深入研究讨论的病例，经归纳、总结和整理，以论文形式来报告单个或几个病例的一种文体。病例报告往往是识别一种新的疾病或暴露的不良反应的第一个线索，例如孕妇服用沙立度胺（thalidomide）引起新生儿先天畸形，口服避孕药增加静脉血栓栓塞的危险等。因此，病例报道对于认识临床上的少见病、罕见病，发现和掌握疾病诊治过程中的特殊性，以及为进一步研究这类疾病提供临床资料，都有其一定的意义。
二、病例报告的写作步骤
1.病例选择
个案顾名思义就是指个别病例，一例两例即可。但个案报道的病例选择有一定范围，并非临床上所有的病例均值得分析报告。个案报道的病例可以是新发现的病例、对某种疾病的临床特点有新发现的病例、常见疾病出现异常现象的病例或者是虽难治但治愈的病例。如何发现这类病例，不仅需要有扎实的专业知识和丰富的临床经验，同时还需要临床医生详细询问病史，仔细查体，认真总结临床工作中的各种发现，不遗漏任何蛛丝马迹。
以下6类病例可撰写成病例报告：
①罕见及独特的疾病或综合征，且以往未曾被描述过；②未曾预料到的两种或两种以上无因果关系的疾病出现在同一病例并产生相互影响；③不同于某种疾病常规模式的、新发现的、具有临床重要性变化的病例；④以往未曾认识到的、有效的治疗方法，治愈一种顽症或过去认为“不治之症”的经验，取得前所未有的疗效或出现严重的药物不良反应；⑤可提供某种疾病发病机制线索的病例；⑥某种假象造成诊治失误教训的病例。
2.临床资料
选择好病例后，应尽量在患者出院之前收集好资料，包括现病史、过去史、个人史和家族史，体格检查，影像资料，手术及病理、生化检查结果等。收集的临床资料应尽可能的详尽，对有意义的图片资料，如心电图、胸片、病理图像等，通过数码相机拍摄或扫描存储，以备日后查阅或发表时采用。通常配有少见、典型和清晰的图像资料的病例报告更容易被杂志社所采用。
3.文献检索
收集好临床资料后，需要进行文献检索。通过文献检索，查阅该病例的国内外报道情况、临床价值、该病例与现有病例相比特别之处等，同时还要查阅了解当前该疾病的发病机制、诊断方法、治疗措施等方面的进展。可通过各种检索工具进行检索，如PubMed、EMBASE、CA、中国知网等专业性门户网站，国内外专业期刊网站，中外文电子期刊数据库，国家图书馆以及搜索引擎，如google、baidu等。目前国内有三种主要的全文数据库，即中国知识基础设施工程网、中国科技期刊数据库和万方数据资源系统。
三、病例报告的写作方法
病例报告的撰写也应像其他题材的生物医学论文的写作一样，除了按照经典病例报告的常用格式外，尚需按照所投稿杂志的投稿须知做相应的调整，同时，可以参考拟投稿杂志已经发表的病例报告格式。
病例报告的常用格式有两种，一种为病例报告的典型格式，即由引言（introduction）、病例报告（case report）、讨论和结论（discussion and conclusion）、参考文献（reference）四部分组成；另一种为研究论文的标准格式，即IMRAD格式，包括前言、方法、结果和讨论（introduction，methods，results，and discussion），主要用于病例观察伴有实验室研究的病例。考虑到大部分临床医师的需要，本章仅介绍典型病例报告的写作格式。
1.引言
简要交待有无类似病例的报道，该病例在诊断和治疗上的困难和意义，该病的危害和预后，以及该病的特殊性等方面的内容。引言部分需尽可能简洁，切忌过多和过于详细。部分杂志也可以没有引言。
2.病例报告
病例报告是论文的主体，因此临床资料应尽可能地详细。一般按以下顺序描述，主诉、病史、体检结果、实验室检查结果、其他检查结果、治疗及疗效。病例描述应集中与所报告主题切实相关的方面，而不是泛泛地交待患者的所有症状及体征。一般采取倒叙的方式描述病例，但应注意时间交待必须清晰无误。如果是遗传性疾病，则有关患者家庭成员的观察及检查资料也应在此交待。另外，应尽量避免使用可辨认患者身份的语言和照片，若确实需要使用，则必须获得患者或其亲属知情同意的书面材料。
病例报告的内容包括：
①一般资料，包括姓名、性别、年龄、住院号等以表明资料的真实性，但在期刊发表时，通常将姓名和住院号省略；②与该病有关的过去史、个人史和家族史；③重要的、特殊的或有鉴别诊断意义的临床症状、体征、辅助检查结果；④疾病的演变过程和治疗经过；⑤治疗结果及预后。
病例报告的内容中，除患者的年龄、性别、病程、症状、体征、检查及治疗情况等，必要时还要说明籍贯、住地（疾病的流行病学具有强烈的地域性，不同地域的实验结果可得出不同的科学结论，不介绍地名会影响论文的参考价值）、种族及职业等。有季节性的疾病尤其不要忽略发病日期及住院时间。病情材料的介绍要有所选择，无关材料不必常规地罗列。总之，要选择与诊断和治疗有关的特征性内容。当然也要包括虽与本病无直接关系，但对排除其他相关疾病有意义的其他症状和检查结果。临床治疗过程的叙述主要包括：①处理措施：治疗用药物的名称、剂量，超常规超常量使用的，尤其要表明；②病情变化：时间、程度、对处理的反应及是否出现并发症；③治疗结果：患者是好转或痊愈还是死亡，死亡的时间或活存者的随访情况，预后如何，还需接受何种处理。
3.讨论和结论
讨论和结论是论文不可缺少的部分，讨论的内容根据报道的病例内容不同而有所不同。主要包括以下几个方面：①回答为什么该病例值得报告，并对该病例的罕见性及未预料性的论据进行讨论；②讨论该病例与以往已发表资料的关系，包括相反的观点；③对病例特征的可能解释；对临床研究及治疗的提示作用，包括不良的药物反应及药物的相互作用。一般认为“结果”部分是研究论文（即论著）的核心，而对于病例报告来说，其核心则是它的讨论和结论。这是因为一例患者的治疗结果并不决定文章的价值，病例报告的价值在于要通过对特殊病例的讨论，来产生对该病的新认识、提出新理论和展示诊治这种疾病的新前景。一般来说，国内外生物医学期刊均不允许病例报告单独列出“结论”，但临床医师可在“讨论”的最后部分对所讨论主题的未来研究及对临床实践的提示作用提出建议。
4.参考文献
由于病例报道多为罕见或新发现的疾病，因此参考文献相对来说比研究论文少，一般1～10条不等。部分杂志会将参考文献省略，但在学术会议上发表这类论文时不宜省略。
病例报告写起来不难，难就难在确定该病例是否真“新”或具有什么新意。要确定这一点，除了报道者的丰富临床经验和阅历，还要充分而详尽地查阅文献。但即使没查到类似的报道，在写作过程中，也要注意用词不能过于武断，像“a new syndrome”、“the first report”之类的词，还是慎用为好。