第二节　先天性小眼球合并囊肿

先天性小眼球合并眼眶囊肿为眼眶先天性疾病，多发生于一侧眼眶，双眼先天性小眼球伴发眼眶囊肿者少见。

【病例摘要1】

患者女性，23岁，因自幼发现左眼肿物入院。患者生后发现左眼下睑肿物，随年龄增长而增大。无家族史，无特殊生活环境史，身体健康，全身检查未见明显异常，血尿常规及生化检查均在正常范围。眼科检查：视力右眼光感不明确，左眼无光感。右眼窝内陷，眼眶前口较正常人小，睑裂窄小，长约18mm，下眼睑轻度外翻，结膜轻度充血，翻开上、下睑可见结膜呈漏斗状，尖端为白色增厚，嘱转动眼球时，可见结膜组织随其转动，考虑为发育不良的眼球；左眼窝内陷，可触及眼眶前口较正常人小，睑裂窄小，长约21mm，下眼睑外翻，下睑部可见一约30mm×30mm大小，浅蓝色肿物，肿物表面皮肤变薄，有色素沉着，可见粗大血管，肿物与表面皮肤无粘连，基底部活动差，可透光，结膜轻度充血，由于肿物较大，限制检查，未见明显眼球结构。彩色多普勒超声检查：左眼下睑可见一前后径为41mm的低回声区，内回声基本均匀一致，未见血流信号。后部回声区内可见动脉频谱血流信号，似视网膜中央动脉。CT扫描可见双侧眼球萎缩，其内可见点状钙化影，双侧视神经变细，左侧眼球前下方可见大小约43mm×33mm×33mm卵圆形略低密度影，边缘光滑，内密度均匀，CT值约24.41Hu，双眼眶较正常为小，双侧鼻窦正常。临床诊断：左侧眼眶囊肿，双侧先天性小眼球，双侧小睑裂畸形。入院后于全身麻醉下，自左下睑睫毛下切口，分离皮下组织后可见到黄色囊性肿物，位于眶前及眶下部，肿物约40mm×30mm大小，于其后方可见一6mm×4mm小眼球样物与之相连。术后标本检查显示：大体可见囊肿呈40mm×35mm×35mm，呈空腔状，囊壁较薄，光滑，囊肿一侧有一小球状物，切面呈实性，可见色素组织。镜下可见左眼先天性小眼球，囊壁为神经外胚叶组织。病理诊断：先天性小眼球合并眼眶囊肿（图2-2-1）。

【病例摘要2】

患者男性，12岁，因自幼发现右眼小眼球伴下睑肿物入院。顺产第一胎，无家族史，体健。患者生后被发现右眼不能睁眼，医院检查发现小眼球埋没于上方结膜囊内，以后逐渐发现下眼睑隆起，逐渐加重，未经任何治疗。全身检查未见明显异常，血尿常规及生化检查均在正常范围。眼科检查：视力右眼无光感，左眼1.0。右眼窝内陷，睑裂窄小，下睑外翻，可触及边界不清紫青色肿物，拉开上、下睑可见结膜呈漏斗状，上方穹隆部结膜下可见小眼球。结膜轻度充血。彩色多普勒超声检查：右眼下睑可见低回声肿物，肿物约30mm×30mm大小，内回声基本均匀一致，边界清楚，未见血流信号。CT显示右眼球较小，球内有钙斑，内外直肌显示清楚，脂肪密度正常，隐约可见眼球后视神经，眼球前下方有密度均匀肿物，和小眼球分界不清；左眼未见异常。临床诊断：右眼先天性小眼球合并眼眶囊肿。全身麻醉下行小眼球和囊肿摘除术，术中发现囊肿和眼球内沟通，囊内为清亮液体，术中人工骨植入，术后病理诊断：右眼先天性小眼球合并眼眶囊肿，囊肿为发育不全的神经外胚层组织（图2-2-2）。

【图片点评】

病例1患者为双侧、病例2为单侧先天性小眼球合并眼眶囊肿，小眼球位置均在囊肿的后上方，边界清楚，内有钙化，能够充分体现该类疾病的特征，囊肿位于眼眶下方，与无功能、钙化的小眼球紧密相连。

【临床诊断提要】

1.发病年龄

先天发病，自幼便可发现。

2.发病原因

先天性胚胎发育过程中胚裂不全闭合，与遗传和基因突变有关。

3.临床特征

睑裂小，小眼球或看不到眼球，囊肿常位于眶下方或下睑内侧。1/3为双侧。

4.影像学检查

眼球小，有时发现钙化斑，其下可见囊性肿物，囊肿与典型无功能小眼球相黏附，部分患者可发现眼眶扩大。

【临床与治疗分析】

先天性小眼球合并眼眶囊肿，是因为在胚胎发育7~17mm约胚胎第5~7周时，胚裂不能闭合，神经上皮增殖通过开口，导致眼眶囊肿的形成，但此前部分内陷的视泡还可进一步发育产生表面外胚层结构，无论眼球多小，多可见眼球进一步发育分化的角膜、虹膜、晶状体、玻璃体、脉络膜等结构。本病与遗传和基因突变有关，基因研究发现，不同小眼球家系的致病基因位于不同的染色体区域，提示小眼球疾病的致病因非常复杂，可能涉及多个基因。此外，环境因素对该疾病的外显率也有一定的影响。病理检查囊肿壁的结构大致分为两层，内层以发育不全的神经外胚层组织为主，可见到发育不良的视网膜结构，多不连续，外层多与巩膜壁相延续，以纤维结缔组织成分为主，结构上类似于巩膜。该两例患者均无家族史，也未生活在特殊环境中，故发病原因尚不清楚，可能和基因突变有关。

先天性小眼球合并眼眶囊肿在儿童眼眶疾病中比较少见，国内多为个案报道，国外统计发病率为每百万新生儿中有1.4~3.5个发病。丛培芹等回顾分析67例眼眶病住院患儿的临床资料，先天性小眼球合并囊肿仅2例。王毅等对13年间诊治的14例该病的患者分析，仅发现1例为双眼先天性小眼球合并左眼眶囊肿，1例为双眼先天性小眼球合并双眼眶囊肿。在临床上，患者往往在新生儿阶段即被发现，单侧发病多见，约1/3为双侧。本两例患者一例为双眼先天性小眼球合并左眼眶囊肿，1例为单眼先天性小眼球合并眼眶囊肿。

因胚裂闭合不全大多数发生在眼球的鼻下方，造成相应部位的葡萄膜缺失，故囊肿的发生多位于眼球的鼻下、下睑之后，表现下睑的膨隆，少数囊肿位于小眼球上方或鼻上方，而表现上睑的隆起（图2-2-3）。患者可触及皮下囊性肿物，无压痛且不能推移，外观呈紫青色或青紫色，其典型表现为前眶部的突起肿物及与之相连的一个结构严重异常的小眼球。在一些病例中眼球常常被囊肿完全包围，以致临床上误诊为无眼球。本病可分为三种情况：正常大小的眼球合并小囊肿，无明显临床表现；囊肿明显伴眼组织缺损（虹膜、晶状体、脉络膜等）；巨大囊肿把眼球挤到后下方，前部仅看到囊肿。

影像学特征在CT上表现为发育好的眼球同健侧眼球类似，有的形成钙斑，囊肿内中等密度肿物影，圆形或不规则，常位于眶下部，经过眼眶CT检查可以明确眼眶情况，眶腔不同程度扩大。通常由于患者为小眼球，眶内压力较小，常导致眼眶发育不良。根据胚胎发育特点，可以观察到囊肿与眼球玻璃体相沟通，其内密度一致。部分患者超声可以清楚显示囊肿与玻璃体腔沟通。MRI囊肿T1WI为低信号，T2WI高信号。

该两例患者小眼球内均有钙化灶，和囊肿分界不清，病例1患者从CT上证实眼眶较正常为小，并且双侧眼球萎缩，双侧视神经变细。但是由于囊肿的存在对眼眶起到一定的压力支撑作用，邻近囊肿侧眼眶较对侧大。在手术中发现囊肿与小眼球紧密相连，因无法分离而一并摘除。一般认为，如果囊肿未影响外观和其他并发症，在患者年龄较小时，虽然部分患者无视力，但不能轻易单纯摘除眼球，否则眼眶失去内容物的压力支撑，眼眶发育不良将更加严重，故该两例患者选择年龄大后或成年、且眼部囊肿较大，影响外观时实施手术治疗。

本病主要和先天性囊性眼鉴别，后者是由于胚胎发育在2~7mm约胚胎第三周时遭遇有害因素，继而影响视泡的内陷，胚眼不能进一步分化形成眼部组织结构，只能形成一结构简单的囊肿所造成，表面外胚层发育来的晶状体、角膜及结膜上皮、眼睑上皮及其衍生物等缺失。

治疗一是保守，二是手术。由于先天性小眼球合并囊肿时眶容积的变化和囊肿大小有关，囊肿较小，生长缓慢，眼球结构基本完整且有一定视力可观察随访；与眼球相连的小囊肿，和眼球相连范围较小，可单纯切除小囊肿，修补破损的眼球壁，保留残存的视功能，并可改善外观；如眼球发育不良，大的囊肿影响外观可手术摘除，如眼眶发育好，可植入义眼台。

【作者思考】

该病为先天性疾病，临床诊断较为容易，主要依靠影像学检查；治疗方法主要依靠手术治疗，但不宜过早去除囊肿，使眼眶失去眶内容物的支撑而导致眼眶发育畸形。