进行性吞咽困难3年——贲门失弛缓症
［实习医师汇报病历］
患者男性，50岁，因“进行性吞咽困难3年”入院。缘于入院前3年无明显诱因出现吞咽困难，开始为进食固体食物困难，需饮水协助吞咽，后逐渐发展为进食半流质食物困难，自觉胸骨后堵塞感、疼痛。入院前2个月开始自觉饮水困难，反酸、呃逆、胸骨后痛较前加重，伴咳嗽、气促、呕吐，常于进食后呕吐，呕吐物为当餐食物或宿食，呕吐后症状减轻，无呕血、黑粪，无头晕、黑蒙，未进行诊治。自发病以来体重减轻12kg，精神、睡眠差，粪便干，2～3天排便1次，黄色成形便。尿量尚可，无尿频、尿痛。
体格检查 T 36.8℃，P 84次/min，R 16次/min，BP 120/80mmHg。发育正常，营养欠佳，神志清楚，自动体位，查体合作。颈软，气管居中，甲状腺不大，全身浅表淋巴结未触及肿大，皮肤黏膜无黄染、出血点及皮疹。睑结膜无苍白，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0mm，对光反应存在。双侧胸廓对称，无畸形，呼吸动度均匀一致，双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音，心音清晰，心搏有力，律齐，各瓣膜听诊区均未闻及病理性杂音，腹平坦，未见肠型及蠕动波，全腹软，无压痛和反跳痛，移动性浊音（-），肠鸣音存在，3～4次/min，未闻及高调肠鸣和气过水声。脊柱、四肢活动自如，关节无红肿，双下肢无水肿，生理反射存在，病理反射未引出。
辅助检查 血常规示WBC 6.8×109/L，中性粒细胞百分比（N）40%，淋巴细胞（L）53%，Hb 110g/L，红细胞（RBC）4.2×1012 /L，PLT 200×109 /L 。尿、粪常规均正常，粪潜血（-）。肝功能：总蛋白（TP）55g/L，ALB 30g/L，ALT 38U/L，AST 30U/L。肾功能：BUN 5.6mmol/L，血肌酐（SCr）60μmol/L。血CEA、CA19-9、AFP均正常。腹部彩超：肝、胆、胰、 脾、双肾均未见异常。上消化道造影（图1-2）：食管延长、扩张，蠕动差，远端食管逐渐变细。
图1-2 上消化道造影
初步诊断 贲门失弛缓症。
治疗 嘱患者进食流质饮食，睡眠时高枕卧位、头偏一侧；硝酸甘油0.6mg po（舌下含服）tid并加强营养支持，维持水电解质酸碱平衡等。
主任医师常问实习医师的问题
该患者的诊断依据是什么？
答：进行性吞咽困难、食物反流和胸骨后疼痛，上消化道造影提示食管延长、扩张，无蠕动，远端食管逐渐变细。
诊断贲门失弛缓症的辅助检查还有哪些？
答：内镜检查、食管压力测定、乙酰甲胆碱试验、核素食管通过时间、食管钡剂排空指数、饮水试验等。
贲门失弛缓症的常见并发症有哪些？
答：贲门失弛缓症的常见并发症有吸入性呼吸道感染、食管黏膜病变（如食管炎、食管黏膜白斑、食管真菌感染）、食管癌、食管憩室，还有一些少见的并发症如食管静脉曲张而不伴门静脉高压。
［住院医师补充病历］
患者出现进行性吞咽困难，伴有呕吐、胸骨后疼痛，既往无糖尿病、高血压病，无恶性肿瘤病史，未去过南美、南非等锥虫病好发地区。家族中无类似病史。
主任医师常问住院医师、进修医师和主治医师的问题
对该患者的诊断是否有不同意见？如何鉴别诊断？
答：该患者出现进行性吞咽困难3年，加重2个月，有进食后胸骨后疼痛及呕吐，呕吐后疼痛缓解，伴有反酸、呃逆、咳嗽、气促等，血肿瘤标志物正常，上消化道造影提示食管延长、扩张，无蠕动，远端食管逐渐变细，故贲门失弛缓症诊断明确。应与以下疾病鉴别诊断。
（1）食管弥漫性痉挛 该病患者多呈神经质表现，胸骨后疼痛常更明显，有时出现食管梗阻现象，但食物反流少见，食管X线钡餐见食管节段性痉挛，但无食管明显扩张现象，与本患者不相似，故可以排除。
（2）恶性肿瘤 恶性肿瘤细胞浸润食管肌层，损伤支配食管下端括约肌（LES）的神经或肿瘤环绕、挤压远端食管，患者也可表现为进行性吞咽困难，进食后胸骨后疼痛、呕吐等，但是病程一般比较短，体重减轻的速度比较快，X线一般表现为局部黏膜破坏和紊乱，狭窄处呈管状，管腔边缘不整齐，故不考虑该病。
（3）锥虫病 锥虫感染可以损害食管和消化道其他部位的肌间神经丛，而表现为类似贲门失弛缓症的表现，但是患者既往未到过锥虫病高发区，且血常规无明显异常，故基本上不考虑本病。
不同时期贲门失弛缓症的影像学表现如何？
答：（1）早期 食管中、下段轻度扩张，直径小于4cm，食管下端光滑逐渐变细呈“鸟嘴状”，正常的蠕动减弱或消失。
（2）病变进展后 食管中度扩张，直径4～6cm，下端呈漏斗状，狭窄对称，边缘光滑，食管内钡剂需积聚到一定量才能通过狭窄段喷射入胃内，食管中、下段的运动减缓。
（3）晚期 食管高度扩张、纡曲、延长，直径达到6cm以上，甚至可以达到正常的4～6倍，食管中、下段运动消失。
贲门失弛缓症时采用内镜检查有什么优势？操作时需要注意什么？
答：（1）内镜除了可以协助诊断贲门失弛缓症外，还可以在治疗之前评价食管黏膜的病变程度，同时可以进行活检判定是否合并真菌感染，为治疗提供依据。
（2）在内镜操作前要用较粗的吸管将食管内潴留的食物吸净，要选用细镜检查，操作要轻巧，要仔细检查贲门和胃底部，对食管高度弯曲及炎症较重的病例，内镜检查要特别慎重，以免发生食管穿破。
贲门失弛缓症的药物治疗有哪些？
答：目前常用的药物有硝酸盐类、钙通道阻滞药及β受体激动药等。
（1）硝酸盐类 有硝酸甘油和硝酸戊四醇酯、二硝酸异山梨醇酯。
（2）钙通道阻滞药 如硝苯地平、维拉帕米、地尔硫
。
（3）β受体激动药 如卡布特罗。
除了药物治疗外，还有什么方法？各有什么适应证？
答：除了非手术治疗，还有扩张疗法和手术治疗。
（1）扩张疗法的适应证
①对药物治疗效果欠佳或不能坚持用药的患者。
②儿童生长发育期。
③妊娠期进食困难明显加重者。
④合并其他严重疾病、年迈体弱、不能接受手术治疗，但能接受扩张疗法者。
（2）手术治疗的适应证
①多次气囊扩张无效者。
②由于食管扩张或扭曲，扩张器不能通过者。
③儿童或者精神疾病患者不能合作，难以接受气囊扩张术者。
④伴有贲门部溃疡或瘢痕形成者。
⑤并发其他病变，如胆结石、消化性溃疡等而又有手术适应证者。
⑥伴有巨大膨出性食管憩室或食管裂孔疝，扩张疗法易引起出血等并发症者。
⑦食管癌不能除外者。
⑧扩张术并发穿孔者。
主任医师总结
（1）该患者的诊断思路 以进行性吞咽困难为主要症状，伴有食物反流及胸骨后疼痛，值得注意的是患者病情有逐步加重的特征。有上述症状的患者，除了要考虑贲门失弛缓症，还需要考虑食管弥漫性痉挛、食管癌、食管神经官能症、锥虫病等。需要综合应用内镜、食管钡餐检查和血肿瘤标志物、血常规等检查结果，即可诊断。
（2）贲门失弛缓症的检查 主要有四项检查：食管测压、食管钡餐造影、内镜检查、其他［食管排空（如核素食管通过时间、食管钡剂排空指数测定、饮水试验）、乙酰甲胆碱试验］。食管测压是将测压导管插入胃内后，缓慢牵拉测压导管，同时观察显示屏幕上压力图形的变化，当近端通道进入食管下端括约肌区后，即可见此通道压力上升。继续外拉导管，测量不同区段的食管压力并予以记录。食管测压用于鉴别原发性食管动力障碍、非特异性食管动力障碍和继发性食管动力障碍。原发性食管动力障碍有贲门失弛缓症、胡桃夹食管、弥漫性食管痉挛、食管下端括约肌高压等；继发性食管动力障碍有硬皮病、糖尿病。
（3）贲门失弛缓症的治疗 该病治疗包括非手术治疗和扩张疗法、手术治疗。
①非手术治疗
a.非药物治疗：质软高能食物、睡眠时高枕卧位、营养支持。
b.药物治疗：硝酸盐类、钙通道阻滞药及β受体激动药等。
②扩张治疗：探条扩张器，气囊、水囊压力扩张器，渐进性食管扩张器。
③手术治疗方式：开放式肌切除、微创肌切开术、内镜下括约肌肉毒素注射治疗等。
（丁 健 郭晓雄）
