2020年全国硕士研究生招生考试临床医学综合能力(西医)内科学考点归纳与历年真题详解
上QQ阅读APP看本书,新人免费读10天
设备和账号都新为新人

3.2 考点归纳与历年真题详解

一、临床血液学检测

1.血液常规检查

(1)红细胞的检测和血红蛋白的测定

健康人群血红蛋白和红细胞数参考值

健康人群血红蛋白和红细胞数参考值如表1-3-1所示。

表1-3-1  健康人群血红蛋白和红细胞数参考值

红细胞及血红蛋白增多

包括相对性增多和绝对性增多。

a.相对增多

血浆容量减少,使红细胞容量相对增加。见于严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤、慢性肾上腺皮质功能减退、尿崩症、甲状腺功能亢进危象、糖尿病酮症酸中毒。

b.绝对增多

第一,继发性增多:红细胞生成素代偿性增加、红细胞生成素非代偿性增加。

第二,原发性增多:一种原因未明的红细胞增多为主的骨髓增殖性疾病,目前认为是多能造血干细胞受累所致。

红细胞及血红蛋白增多参考值如表1-3-2所示。

表1-3-2  红细胞及血红蛋白增多参考值

红细胞及血红蛋白减少

a.生理性减少

第一,婴幼儿及15岁以前的儿童,红细胞及血红蛋白一般比正常成人低约10%~20%;

第二,部分老年人、妊娠中、晚期均可使红细胞数及血红蛋白减少。

b.病理性减少

第一,红细胞生成减少;

第二,红细胞破坏增多;

第三,红细胞丢失过多。

红细胞形态改变

正常红细胞呈双凹圆盘形,直径6~9μm,平均7.5μm。

红细胞形态异常分类如表1-3-3所示。

表1-3-3  红细胞形态异常分类

红细胞平均值测定

先测定血细胞比容、红细胞数、血红蛋白量,再计算出MCV、MCH、MCHC。

红细胞相关值测定如表1-3-4所示。

表1-3-4  红细胞相关值测定

各种贫血的形态学分类

贫血的分类及临床意义如表1-3-5所示。

表1-3-5  贫血的分类及临床意义

【例1】(A型题)下列外周血化验检查最有助于判断骨髓增生程度的是(   )。[2016年研]

A.血红蛋白测定

B.红细胞计数

C.网织红细胞计数

D.血细胞比容测定

【答案】C

【解析】A项,血红蛋白测定反应贫血程度。BD两项,红细胞计数、红细胞比容测定反应外周血量的变化。C项,网织红细胞计数最有助于反映骨髓红系增生情况。

(2~4题共用题干)

女性,42岁。2个月来进行性乏力、头晕、心悸、纳差。查体:面色苍白,心率110次/分。化验血常规:Hb 72g/L,MCV 124fl,MCH 40pg。MCHC 330g/L,Ret 1.0%,WBC 3.4×109/L,PLT 85×109/L。

【例2】(A型题)该患者最可能的诊断是(  )。[2017年研]

A.缺铁性贫血

B.巨幼细胞性贫血

C.再生障碍性贫血

D.溶血性贫血

【答案】B

【解析】患者2个月以来出现贫血症状,MCV、MCH均增高,MCHC正常,Ret正常,考虑为巨幼细胞性贫血。

【例3】(A型题)该患者还可能出现的体征是(  )。[2017年研]

A.牛肉样舌

B.匙状甲

C.皮肤瘀斑

D.脾脏肿大

【答案】A

【解析】巨幼细胞性贫血还可出现牛肉样舌。

【例4】(A型题)最可能支持该患者诊断的骨髓象是(  )。[2017年研]

A.浆细胞比例增高

B.粒红比例倒置

C.“核老浆幼”现象

D.“核幼浆老”现象

【答案】D

【解析】巨幼细胞性贫血患者甲基FH4生成障碍,dTTP合成和DNA合成障碍,故骨髓象核幼浆老。

(2)白细胞检测

参考值

a.成人(4~10)×109/L;

b.新生儿(15~20)×109/L;

c.6个月~2岁(11~12)×109/L。

白细胞的分类计数

5种白细胞正常百分数和绝对值如表1-3-6所示。

表1-3-6  5种白细胞正常百分数和绝对值

白细胞异常及临床意义

a.急性铅中毒时中性粒细胞增多,慢性铅中毒时中性粒细胞减少。

b.细菌感染时一般为中性粒细胞增多,但伤寒、副伤寒杆菌感染时中性粒细胞减少。

c.粒细胞性白血病时中性粒细胞增多,非白血性白血病时中性粒细胞减少。

d.骨髓纤维化时中性粒细胞增多,骨髓转移癌时中性粒细胞减少。

各种类型白细胞的特点及其变化的临床意义如表1-3-7所示。

表1-3-7  各种类型白细胞的特点及其变化的临床意义

(3)血小板的监测

参考值

(100~300)×109/L,低于100×109/L为血小板减少,高于400×109/L为增高。

血小板减少

a.血小板生成障碍:可见于再障、放射性损伤、急性白血病、巨幼细胞贫血、骨髓纤维化晚期。

b.血小板破坏过多:可见于特发性血小板减少性紫癜(ITP)、TTP、DIC、SLE、恶性淋巴瘤、风疹等。

c.血小板分布异常:可见于脾肿大(肝硬化)、血液被稀释(输入大量库存血或血浆)。

血小板增多

a.原发性增多:可见于骨髓增殖性疾病,如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化早期、慢粒白血病。

b.反应性增多:可见于急性感染、急性溶血。

血小板平均容积(MPV)

代表单个血小板的平均容积,正常值为7~11fl。

a.MPV增加:可见于是造血功能恢复的首要表现,见于血小板破坏增加而骨髓代偿功能良好者。

b.MPV降低:可见于是骨髓造血功能衰竭的指标之一,见于骨髓造血功能不良、白血病。

血小板分布宽度(PDW)

PDW反映血小板容积大小的离散度,用所测单个血小板容积大小的变异系数(CV%)表示。正常值为15%~17%。

a.PDW降低:表明血小板均一性高。

b.PDW增高:表明血小板大小悬殊。见于急性髓系白血病、巨幼细胞贫血、慢粒白血病、脾切除后、巨大血小板综合征、血栓性疾病。

外周血血小板形态

巨大见于ITP、粒细胞白血病、某些反应性骨髓增生旺盛的疾病。

【例1】(A型题)可导致红细胞沉降速率增快的影响因素是(   )。[2011年研]

A.血细胞比容增大

B.血浆球蛋白含量增多

C.红细胞脆性增大

D.血浆白蛋白含量增多

【答案】B

【解析】红细胞具有可塑变形性、悬浮稳定性和渗透脆性等生理特征。红细胞沉降速率(ESR)是指血沉试验时,红细胞在第1小时末下沉的距离。ESR与悬浮稳定性及红细胞叠连有关,而后者又主要取决于血浆成分的变化,因此ESR与血浆成分的变化有关,而与红细胞本身无关,a.ESR加速见于血浆中纤维蛋白原、球蛋白及胆固醇含量增多; b.ESR减慢见于白蛋白及卵磷脂含量增多。A项,血细胞比容是指血细胞在血液中所占容积百分比,与红细胞沉降速率无关。C项,红细胞渗透脆性是指红细胞在低盐溶液中发生膨胀破裂的特性,与红细胞沉降速率无关。D项,血浆白蛋白含量增多ESR降低。

2.血细胞形态特征

(1)血细胞发育过程中形态演变的一般规律

细胞体积

随着血细胞的发育成熟,胞体逐渐由大变小,但巨核系细胞体积通常由小变大。

细胞质

a.量:由少逐渐增多,但淋巴细胞变化不大。

b.染色:由深蓝变浅染,甚至淡红,红细胞系最终变为橘红色。

c.颗粒:从无颗粒(原始细胞)→嗜天青颗粒(早幼粒细胞)→特异性颗粒(中性、嗜酸性和嗜碱性颗粒),但红细胞胞质内一般无颗粒。

细胞核

a.大小:由大变小,由规则变为不规则,甚至分叶,但巨核细胞核由小变大,红细胞系核变小,核形规则而最终消失。

b.染色质:由细致疏松逐渐变为粗糙、致密或凝集成块,着色由浅变深。

c.核仁:由有到无,经清晰、模糊不清至消失。

d.核膜:由不明显变为明显。

细胞核/细胞质比例

由大变小,即由核大质少到核小质多。巨核细胞则相反。

(2)血细胞的细胞化学染色

八种染色方法如表1-3-8所示。

表1-3-8  八种染色方法

几种常见急性白血病的细胞化学染色结果如表1-3-9所示。

表1-3-9  几种常见急性白血病的细胞化学染色结果

(3)细胞免疫分型

细胞免疫分型的临床应用

a.有助于识别不同系列的细胞

识别髓系细胞的抗体:可见于CD13、CD14、CD15、CD32、CD33、CD65、CD91、CD156、CD166。

识别T淋巴细胞的抗体:可见于CD2、CD3、CD4、CD7、CD8。

识别B淋巴细胞的抗体:可见于CD19、CD20、CD22。

识别NK淋巴细胞的抗体:可见于CD16、CD56。

b.用于检测T细胞亚群

各T细胞亚群表达特点如图1-3-1所示。

图1-3-1  各T细胞亚群表达特点

c.有助于识别不同分化阶段的细胞

造血干细胞的主要标志:可见于CD34、CD90、Lin

造血干细胞向髓系定向的标志:可见于CD34、CD33

T淋巴细胞系祖细胞标志:可见于CD34、TDT、CD10、CD7

B淋巴细胞系祖细胞标志:可见于CD34、CD19

急性白血病细胞免疫表型特点

a.ALL与AML细胞免疫表型特点:

ALL与AML细胞免疫表型特点如表1-3-10所示。

表1-3-10  ALL与AML细胞免疫表型特点

b.急性淋巴细胞白血病(ALL)免疫表型特点:

急性淋巴细胞白血病(ALL)免疫表型特点如表1-3-11所示。

表1-3-11  急性淋巴细胞白血病(ALL)免疫表型特点

c.急性髓细胞白血病免疫表型特点:

急性髓细胞白血病免疫表型特点如表1-3-12所示。

表1-3-12  急性髓细胞白血病免疫表型特点

(5~7题共用题干)

男性,35岁。牙龈出血、皮肤瘀斑及间断鼻出血10天入院。既往体健。化验血常规:Hb 64g/L,WBC 10.5×109/L,PLT 26×109/L。骨髓增生明显活跃,可见胞浆中有较多颗粒及POX染色强阳性的细胞,部分可见成堆Auer小体,计数此种细胞占65%。

【例5】(A型题)该患者最可能的诊断是(   )。[2016年研]

A.急性淋巴细胞白血病

B.急性早幼粒细胞白血病

C.急性单核细胞白血病

D.急性巨核细胞白血病

【答案】B

【解析】棒状小体(Auer小体)在颗粒增多的早幼粒细胞性白血病(M3型)中多见,可成堆出现;POX染色在急性粒细胞白血病时多呈强阳性反应,所以该患者符合急性早幼粒细胞白血病的诊断。

【例6】(A型题)支持上述诊断的细胞免疫学表型是(   )。[2016年研]

A.CD10阳性、CD19阳性

B.CD13阳性、HLA-DR阳性

C.CD13阳性、HLA-DR阴性

D.CD41阳性、CD61阳性

【答案】C

【解析】急性早幼粒细胞白血病(APL)细胞通常表达CD13、CD33和CD117,不表达HLA-DR和CD34。所以应为CD13阳性、HLA-DR阴性。

【例7】(A型题)该患者临床最容易出现的并发症是(   )。[2016年研]

A.高尿酸性肾病

B.弥散性血管内凝血

C.严重感染

D.中枢神经系统白血病

【答案】B

【解析】APL出血症状十分常见,明显高于其他急性白血病,弥散性血管内凝血是APL最重要及最容易出现的并发症。

【例8】(X型题)滤泡性淋巴瘤免疫组化检测中,阳性的指标有(  )。[2017年研]

A.BCL-2

B.CD3

C.CD20

D.CD79a

【答案】ACD

【解析】AC两项,滤泡细胞性淋巴瘤为B细胞来源,表达CD20、CD10、BCL-6、BCL-2。D项,CD79a也是B细胞及其肿瘤的标志。B项,CD3是T细胞及其肿瘤的标志。

(4)细胞遗传学分析

人体有46条染色体,其中常染色体22对(44条),性染色体1对(XY),男性为46,XY;女性为46,XX。

二、排泄物、分泌物与体液检查

1.尿液的一般监测

(1)尿液的一般性状、pH、尿比重

尿液的一般性状、pH、尿比重变化的临床意义如表1-3-13所示。

表1-3-13  尿液的一般性状、PH、尿比重变化的临床意义

(2)常见病理性尿液

血尿

每升尿液中含血量>1ml为肉眼血尿,红细胞平均>3个/HP为镜下血尿,常见于泌尿系统疾病、血友病、血小板减少性紫癜。

脓尿和菌尿

泌尿系统感染(肾盂肾炎、膀胱炎等)。

乳糜尿

丝虫病、肾周围淋巴管梗阻。

脂肪尿

脂肪挤压损伤、骨折、肾病综合征。

气味尿

a.新鲜尿液有氨味:可见于慢性膀胱炎;

b.尿潴留尿带蒜臭味:可见于有机磷中毒;

c.尿呈烂苹果味:可见于糖尿病酮症酸中毒;

d.尿有鼠臭味:可见于苯丙酮尿症。

(3)尿液的化学检查

尿蛋白

a.生理性蛋白尿

剧烈运动、发热、寒冷、精神紧张、交感神经兴奋、血管活性剂刺激。

b.病理性蛋白尿

病理性蛋白尿分类如表1-3-14所示。

表1-3-14  病理性蛋白尿分类

尿糖

肾糖阈为8.88mmol/L或160mg/dl。

a.血糖增高性糖尿:糖尿病中最为常见。继发性高血糖:库欣综合征、甲状腺功能亢进、嗜铬细胞瘤、肢端肥大症;其他:肝硬化、胰腺炎、胰腺癌。

b.血糖正常性糖尿:慢性肾炎、肾病综合征、间质性肾炎和家族性糖尿。

c.暂时性糖尿:生理性糖尿、应激性糖尿。

d.其他糖尿:乳糖、半乳糖、果糖、甘露糖、某些戊糖均可引起糖尿。

e.假性糖尿:尿中还原性物质导致假阳性(VitC、尿酸、葡萄糖醛酸、异烟肼、链霉素、水杨酸、阿司匹林)。

酮体

酮体是β-羟丁酸、乙酰乙酸和丙酮的总称。正常情况下,尿中酮体为阴性。

a.糖尿病性酮尿:糖尿病酮症酸中毒,接受苯乙双胍(降糖灵)治疗者。

b.非糖尿病性糖尿:糖代谢障碍者,如高热、严重呕吐、腹泻、长期饥饿、禁食、过分节食、妊娠剧吐、酒精性肝炎、肝硬化。

尿胆红素与尿胆原

正常人尿胆红素定性阴性,定量≤2mg/L;尿胆原定性为阴性或弱阳性,定量≤10mg/L。

a.尿胆红素增高:

急性黄疸性肝炎、阻塞性黄疸;门脉周围炎、纤维化及药物所致的胆汁淤积;Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征。

b.尿胆原增高:肝细胞性黄疸和溶血性黄疸。

c.尿胆原减少:阻塞性黄疸。

(4)尿沉渣检测

包括细胞、管型、结晶检测。

尿沉渣检测的临床意义如表1-3-15所示。

表1-3-15  尿沉渣检测的临床意义

(5)尿液的其他检测

尿红细胞形态

a.正常人尿红细胞计数<10000/ml。

b.临床意义:各类肾小球疾病、尿路系统炎症、结石、肿瘤、畸形、血液病。

尿微量清蛋白

a.正常人尿清蛋白排出率(UAE)为5~30mg/24h,超过30mg/24h称微量清蛋白尿。

b.临床意义:糖尿病、大多数肾小球疾病、狼疮性肾炎、小管间质疾病、高血压、肥胖、高脂血症、吸烟、剧烈运动与饮酒。

(6)尿液自动化仪器检测

尿液自动化检测内容及相关原理如表1-3-16所示。

表1-3-16  尿液自动化检测内容及相关原理

2.粪便检查

(1)一般性状检查

正常人排便

正常人每日排便1次,约为100~300g,为黄褐色圆柱形软便。

病理请况

粪便病理情况意义如表1-3-17所示。

表1-3-17  粪便病理情况意义

(2)显微镜检

在显微镜下观察粪便中的有形成分,有助于消化系统各种疾病的诊断,因此粪便的显微镜检查是常规检测的重要手段。

显微镜下粪便检查如表1-3-18所示。

表1-3-18  显微镜下粪便检查

(3)化学检查

粪便隐血试验。

  正常情况

正常为阴性。

临床意义

a.消化性溃疡,阳性率为40%~70%,呈间歇阳性;

b.消化道恶性肿瘤,阳性率可达95%,呈持续性阳性;

c.急性胃黏膜病变、肠结核、克罗恩病、溃疡性结肠炎、钩虫病及流行性出血热等,粪便隐血试验均常为阳性。

(4)细菌学检查

假膜性肠炎

粪便涂片革兰染色阴性杆菌减少或消失,葡萄球菌、念珠菌或厌氧性难辨芽胞梭菌增多。

霍乱、副霍乱

悬滴实验可见鱼群穿梭样活动活泼的弧菌。

腹泻

稀汁样粪便涂片可见人体酵母菌。

3.痰液检查

(1)一般性状检查

正常人一般痰液很少,只有当呼吸道黏膜和肺泡受刺激时,分泌物增多,才有痰液咳出。

痰液性状改变临床意义如表1-3-19所示。

表1-3-19  痰液性状改变临床意义

(2)显微镜检查

显微镜下痰液改变的临床意义如表1-3-20所示。

表1-3-20  显微镜下痰液改变的临床意义

4.脑脊液检查

(1)脑脊液的采集

脑脊液标本一般通过腰椎穿刺术获得。

(2)脑脊液的收集

脑脊液分别收集于3只无菌试管内,每管1~2ml,第1管做细菌学检查,第2管做生物化学和免疫学检查,第3管做细胞计数和分类,如怀疑为恶性肿瘤,另留一管做脱落细胞学检查。

(3)正常脑脊液特点

正常脑脊液特点如表1-3-21所示。

表1-3-21  正常脑脊液特点

(4)常见脑、脑膜疾病的脑脊液特点

常见脑、脑膜疾病的脑脊液鉴别要点如表1-3-22所示。

表1-3-22  常见脑、脑膜疾病的脑脊液鉴别要点

5.浆膜腔积液检查

(1)浆膜腔积液分类和发生机制

漏出液

漏出液为非炎性积液,其形成的主要原因如下:

a.血浆胶体渗透压降低;

b.毛细血管内流体静脉压升高;

c.淋巴管阻塞。

渗出液

渗出液为炎性积液,常因各种感染或非感染因素作用使血管内皮细胞受损,导致血管通透性增加以致血液中大分子物质渗出血管壁所致。

(2)浆膜腔积液正常值

正常成人胸腔液<20ml;

腹腔液<50ml;

心包积液10~50ml。

(3)漏出液与渗出液的鉴别诊断

漏出液与渗出液的鉴别诊断如表1-3-23所示。

表1-3-23  漏出液与渗出液的鉴别诊断

【例9】(A型题)男性,46岁,发热伴咳嗽、咳痰3天,右侧胸痛2天。既往“关节炎”病史。查体:T 38.7℃,右下肺呼吸音减低,可闻及少许湿性啰音。胸片提示右侧胸腔积液,胸水检查示白细胞15000×106/L,单核细胞10%,pH 6.9,LDH 986U/L,ADA 90U/L。胸腔积液最可能的原因是(  )。[2017年研]

A.结核性胸膜炎

B.肺癌

C.类风湿关节炎

D.脓胸

【答案】D

【解析】男性患者,咳嗽、咳痰、胸痛,右侧胸腔积液。胸水示白细胞明显增高,LDH>500U/L,ADA>45U/L,pH<7.0,考虑为脓胸。脓胸是指病菌侵入胸膜腔,产生脓性渗出液积聚于胸膜腔内的化脓性感染。

三、骨髓检查与常用肝肾功能实验室检查

1.骨髓检查

(1)骨髓检查分类

包括骨髓细胞涂片分类和骨髓活检。涂片分类反映骨髓细胞的增生程度、细胞成分、比例和形态变化。活检反映骨髓造血组织的结构、增生程度、细胞成分和形态变化。

(2)骨髓活检的适应症

多次抽吸取材失败。

为正确判定血细胞减少症患者骨髓增生程度及其病因。

可疑罹患骨髓纤维化、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓增生异常综合症、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、淀粉样变性、肉芽肿病、转移瘤和再生障碍性贫血的患者。

骨髓活检对急性粒细胞白血病的诊断以及化疗是否达到真正完全缓解的判断有意义。凡涂片已达完全缓解,但一步法双标本取材之活检切片内仍可检出白血病性原始细胞簇,就应继续给予巩固化疗,直至切片内此种异常定位的白血性原始细胞簇消失为止。

在急性粒细胞白血病的缓解后化疗及长期无病生存期间,应定期作骨髓一步法双标本取材,倘若涂片细胞计数未达复发标准,而切片内出现了异常原始细胞簇,提示已进入早期复发,应及时作在诱导处理。

慢性粒细胞白血病慢性期应常规作骨髓活检,以测定患者属何种组织学亚型。

未正确判断骨髓铁贮存,尤其疑为贮铁降低或缺铁时,在骨髓活检切片上作铁染色较涂片为优。

对骨病本身和某些骨髓疾患,例如囊状纤维性骨炎、骨纤维发育异常症、变应性骨炎(Paget病)、骨软化症、骨髓疏松症和骨髓腔真菌感染等的诊断,骨髓活检也能提供有意义的资料。

(3)临床意义

骨髓检查提示贫血时注意造血功能高低及造血组织是否出现肿瘤性改变,是否有坏死、纤维化或大理石变,是否有髓外肿瘤浸润等。凭骨髓检查评价患者造血功能时,必须注意骨髓取样的局限性,一个部位骨髓增生减低或与血常规结果矛盾时,应做多部位骨髓检查。

2.肝脏病常用实验室检查

(1)蛋白质代谢功能检测

肝脏病变常用的蛋白质代谢检测如表1-3-24所示。

表1-3-24  肝脏病变常用的蛋白质代谢检测

(2)血清总蛋白、清蛋白、球蛋白

90%以上的血清总蛋白(STP)和全部的血清清蛋白(A)是由肝脏合成,因此血清总蛋白和清蛋白含量是反映肝脏合成功能的重要指标。

正常成人血清总蛋白60~80g/L,清蛋白40~55g/L,球蛋白20~30g/L,A/G为(1.5~2.5):1。

血清球蛋白、清蛋白变化的临床意义如表1-3-25所示。

表1-3-25  血清球蛋白、清蛋白变化的临床意义

(3)血清蛋白电泳

血清蛋白在碱性环境中(pH 8.6)均带负电,在电场中向阳极泳动,因颗粒大小、等电点及所带负电荷的不同,血清蛋白表现出不同的泳动速度;

电泳后从阳极开始依次为清蛋白、α1球蛋白、α2球蛋白、β球蛋白和γ球蛋白五个区带。

血清蛋白变化的临床意义如表1-3-26所示。

表1-3-26 血清蛋白变化的临床意义

(4)血浆凝血因子测定

大部分凝血因子和凝血抑制因子几乎都在肝脏中合成,纤维蛋白降解产物也在肝脏代谢,而且凝血因子半衰期较短,故在肝脏疾病早期可用凝血因子检测作为过筛试验。

(5)血氨测定

原理

血液中的氨主要在肝内通过鸟氨酸循环生成尿素,经肾脏排出体外而解毒。当肝功能严重损害时,氨的解毒发生障碍,氨在中枢神经系统积聚,引起肝性脑病。

参考值

正常血氨浓度为18~72μmol/L。

临床意义

a.血氨浓度升高

第一,生理性增高

血氨浓度生理性增高见于进食高蛋白饮食或运动后。

第二,病理性增高

血氨浓度病理性增高见于严重肝损害、上消化道出血、尿毒症及肝外门脉系统分流形成。

b.血氨浓度降低

血氨浓度降低见于低蛋白饮食、贫血。

(6)脂类代谢功能检测

血清脂类包括胆固醇、胆固醇酯、磷脂、三酰甘油及游离脂肪酸。血液中的胆固醇及磷脂主要来源于肝脏。在胆道阻塞时,患者血浆中出现异常大颗粒脂蛋白,称为阻塞性脂蛋白X(LP-X),同时血液中胆固醇及磷脂含量增高。

血清胆固醇和胆固醇酯测定

a.原理

内源性胆固醇80%是由肝脏合成,血浆中LCAT全部由肝脏合成,当肝脏严重损伤时,胆固醇及LCAT合成减少。

b.参考值

第一,总胆固醇:2.9~6.0mmol/L。

第二,胆固醇酯:2.34~3.38mmol/L。

第三,胆固醇酯:游离胆固醇=3:1。

c.临床意义

第一,肝细胞损害时,LCAT合成减少,血中胆固醇酯及总胆固醇减少;

第二,胆汁淤积时,血中总胆固醇增加,其中以游离胆固醇增加为主;

第三,营养不良及甲状腺功能亢进症患者,血中总胆固醇减少。

阻塞性脂蛋白X测定

a.原理

阻塞性脂蛋白X(LP-X)为胆道阻塞、胆汁淤积时,由于胆汁排泄受阻,胆汁内的磷脂逆流入血而在血中形成的大颗粒脂蛋白,是一种异常的低密度脂蛋白。

b.参考值

正常血清中LP-X为阴性。

c.临床意义

第一,脂蛋白-X是胆汁淤积的敏锐而特异的生化学指标;

第二,血清LP-X阳性有助于胆汁淤积性黄疸的诊断;

第三,肝内、外阻塞的鉴别诊断。

(7)胆红素代谢检测

胆红素三个来源

a.衰老的红细胞(主要来源,占80%~85%)。

b.非血红蛋白物质(肌红蛋白、过氧化氢酶、细胞色素酶)。

c.骨髓中无效造血的血红蛋白。

胆红素的排出

a.游离胆红素在血液中与白蛋白结合形成复合体,称非结合胆红素,不能从肾小球滤过;

b.在肝脏分离被干细胞摄取,生成结合胆红素;

c.随胆汁排入肠道,生成尿胆原和尿胆素,80%随粪便排出,20%被肠道重吸收入肝,重新转变为结合胆红素,此为肠肝循环。

胆红素的肠肝循环如图1-3-2所示。

图1-3-2  胆红素的肠肝循环

血清总胆红素测定

a.正常值

新生儿:0~1d:34~103μmol/L;

1~2d:103~171μmol/L;

3~5d:68~137μmol/L;

成人:3.4~17.1μmol/L。

b.临床意义

第一,判断有无黄疸、黄疸程度及演变过程:

当STB(总胆红素)>17.1μmol/L,但<34.2μmol/L时为隐性黄疸或亚临床黄疸,34.2~171μmol/L为轻度黄疸,171~342μmol/L为中度黄疸,>342μmol/L为重度黄疸。

第二,根据黄疸程度推断黄疸病因:

溶血性黄疸通常<85.5μmol/L,肝细胞黄疸为17.1~171μmol/L,不完全性梗阻性黄疸为171~265μmol/L,完全性梗阻性黄疸通常>342μmol/L。

第三,根据总胆红素,结合非结合胆红素升高程度判断黄疸类型:

若STB(总胆红素)增高伴UCB(非结合胆红素)明显增高提示为溶血性黄疸,总胆红素增高伴CB(结合胆红素)明显升高为胆汁淤积性黄疸,三者均增高为肝细胞性黄疸。

三种黄疸的鉴别如表1-3-27所示。

表1-3-27  三种黄疸的鉴别

血清结合胆红素与非结合胆红素测定

a.正常值

结合胆红素0~6.8mol/L;非结合胆红素1.7~10.2mol/L。

b.临床意义

根据结合胆红素与总胆红素比值,可协助鉴别黄疸类型。

第一,如CB/STB<20%提示为溶血性黄疸;

第二,20%~50%之间常为肝细胞性黄疸;

第三,比值>50%为胆汁淤积性黄疸。

几个特殊概念

a.无效造血:在恶性贫血、地中海贫血、铅中毒等疾病,由于造血功能紊乱,有较多的血红蛋白在骨髓内尚未成为成熟的红细胞之前发生崩溃,称无效造血,这种途径导致的胆红素生成过多称旁路性高胆红素血症。

b.Dubin-Johnson综合征:又称体质性高结合胆红素血症,是指结合胆红素排出受阻或肝内向血液反流,肝细胞对胆红素的摄取和结合正常。血清结合胆红素增高,尿胆红素阳性。

c.Gibert综合征:是指肝细胞摄取游离胆红素障碍及微粒体内葡糖醛酸转移酶不足。血清非结合胆红素因转变为结合胆红素发生障碍而升高。肝功能正常。尿胆红素阴性。

d.Crigler-Najjar综合征:是指肝组织内缺乏葡糖酸转移酶,使非结合胆红素不能转变为结合胆红素,因此血中非结合胆红素很高,并有核黄疸,预后差。尿胆红素阴性。

e.Rotor综合征:是指肝细胞摄取游离胆红素和排泄结合胆红素先天性缺陷,使血清结合胆红素增高。肝组织活检正常。尿胆红素阳性。

(8)胆汁酸代谢检测

参考值

总胆汁酸(酶法):0~10μmol/L。

临床意义

总胆汁酸增高,见于

a.肝细胞损害;

b.胆道梗阻;

c.门脉分流,肠道中次级胆汁酸经分流的门脉系统直接进入体循环;

d.进食后血清胆汁酸可一过性增高,此为生理现象。

(9)摄取、排泄功能检测

临床上常运用静脉注射靛氰绿、利多卡因或磺溴酞钠等来了解肝脏的摄取与排泄功能。

(10)血清酶、同工酶检测

与肝功能有关的酶的特点

a.分布于肝细胞内:可见于丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、醛缩酶。

b.由肝细胞合成的酶:可见于凝血酶。

c.从胆汁中排泄的酶:可见于碱性磷酸酶(MAO)、型前胶原肽(PP)、透明质酸酶(HA)、脯氨酰羟化酶(PH)。

主要酶学的特点

a.ALT:肝细胞受损时升高。

b.AST:肝细胞受损时升高。

c.ALP:胆道疾病时生成增加、排泄减少,血清ALP升高。

d.GGT:肝细胞线粒体受损时活性显著升高。

e.LDH:心梗时血清LDH升高。

肝功能相关酶学特点如表1-3-28所示。

表1-3-28  肝功能相关酶学特点

3.肾脏功能检查

肾功能检查如图1-3-3所示。

图1-3-3  肾功能检查

(1)肾小球功能检测

肾小球滤过率(GFR)

肾小球滤过率(GFR)是评估肾小球滤过功能最重要的参数,是指单位时间内(分钟)经肾小球滤过的血浆液体量。

肾清除率

a.肾清除率是指双肾在单位时间(分钟)内,能将多少毫升血浆中所含的物质全部清除。

b.利用清除率可分别测定肾小球滤过率(GFR)、肾血流量、肾小管对各种物质的重吸收和分泌能力。

经肾排出各种物质的临床意义

各种物质经肾排出的临床意义如表1-3-29所示。

表1-3-29  各种物质经肾排出的临床意义

肾小球功能检测的常用指标

肾小球功能检测的常用指标如表1-3-30所示。

表1-3-30  肾小球功能检测的常用指标

慢性肾衰竭的分期及指标

a.正常期:肾小球滤过率,100±20ml/min;血尿素氮,3.2~7.1mmol/L;血肌酐,88.4~176.8μmol/L。

b.肾衰竭代偿期:肾小球滤过率,小于50ml/min;血尿素氮,小于9mmol/L;血肌酐,小于178μmol/L。

c.肾衰竭失代偿期:肾小球滤过率,小于25ml/min;血尿素氮,大于9mmol/L;血肌酐,大于178μmol/L。

d.肾衰竭期:肾小球滤过率,小于10ml/min;血尿素氮,大于20mmol/L;血肌酐,大于445μmol/L。

(2)肾小管功能检测

近端肾小管功能检测

a.尿β2-微球蛋白测定β2-MG:

反映近端肾小管重吸收功能。

b.α1-微球蛋白测定α1-MG:

第一,近端肾小管功能损害;

第二,评估肾小球滤过功能;

第三,血清α1-MG降低见于严重肝实质性病变。

远端肾小管功能检测

a.尿比重试验:可反映远端肾小管稀释-浓缩功能。

b.尿渗量测定:判断肾浓缩功能,鉴别肾前性、肾性少尿。

(3)血尿酸检测

原理

尿酸是嘌呤的代谢产物,可自由透过肾小球,也可经肾小管排泄,但进入原尿的尿酸90%左右在肾小管重吸收回到血液中。血尿酸浓度受肾小球滤过功能和肾小管重吸收功能的影响。

参考值

血清尿酸男性150~416μmol/L,女性89~357μmol/L。

临床意义

a.血尿酸增高见于肾小球滤过功能损害、体内尿酸生成异常增多(如痛风等)。

b.血尿酸降低见于肾小管重吸收功能损害,尿中大量丢失,肝功能严重损害尿酸生成减少。

(4)肾小管酸中毒检测

临床分型

a.型为远端肾小管性酸中毒;

b.型为近端肾小管性酸中毒;

c.型是指近、远端肾小管均有功能障碍;

d.型是既有代谢性酸中毒又有高血钾表现。

相关实验

a.氯化铵负荷(酸负荷)试验

可诊断远端肾小管性酸中毒。

b.碳酸氢离子重吸收排泄试验(碱负荷试验)

可诊断近端肾小管性酸中毒。

c.尿酸化功能测定

可了解近端肾小管重吸收HCO3及远端肾小管泌氨、产氨的功能情况。

型肾小管酸中毒与型肾小管酸中毒的鉴别

型肾小管酸中毒与型肾小管酸中毒的鉴别如表1-3-31所示。

表1-3-31  型肾小管酸中毒与型肾小管酸中毒的鉴别

四、血气分析与肺功能检查

1.血气分析指标

(1)常用指标

动脉氧分压PaO2

判断有无缺氧和呼吸衰竭的指标。

肺泡-动脉血氧分压(PA-aO2

反映肺换气功能的指标。

中心静脉血氧分压(Pa-vO2

判断组织缺氧的指标。

动脉血二氧化碳分压(PaCO2

判断呼吸衰竭的类型和程度、呼吸性酸碱失调及代谢性酸碱失调的代偿等。

(2)动脉血氧饱和度和动脉血氧含量

动脉血氧饱和度SaO2

正常值95~98%,判断有无缺氧。

动脉血氧含量(CaO2

正常值8.55~9.45mmol/L,是反映动脉血携氧量的综合指标。

(3)pH值、标准碳酸氢盐、实际碳酸氢盐、缓冲碱、剩余碱

pH

正常值:7.35~7.45。>7.45碱中毒;<7.35酸中毒。

标准碳酸氢盐(SB)

正常值:22~26mmol/L。代谢性酸碱平衡的重要指标。升高提示代碱、呼碱。

实际碳酸氢盐(AB)

正常值:22~26mmol/L。AB>SB呼酸;AB<SB呼碱;AB=SB<正常值,代酸;AB=SB>正常值,代碱。

缓冲碱(BB)

反应代谢性酸碱平衡的又一指标。下降提示酸中毒。

二氧化碳结合力(CO2CP)

22~29mmol/L。升高提示呼酸、代碱;下降提示呼碱、代酸。

(4)呼吸衰竭的分型

根据动脉血气分析结构,可将呼吸衰竭分为型和型两种类型,如表1-3-32所示。

表1-3-32  型呼吸衰竭和型呼吸衰竭的分型

2.酸碱失衡的判断

(1)临床判断依据

血气分析

这是判断酸碱平衡失调的最主要依据。虽然血气分析的指标很多,但其主要指标还是 pH、PaCO2、HCO3

血气分析的主要指标如表1-3-33所示。

表1-3-33  血气分析的主要指标

病史

电解质及阴离子间隙(AG)

参考指标,对诊断帮助不大。AG=Na-(Cl+HCO3)。

(2)判断酸碱失衡的临床思维路径

pH的含义

a.pH值正常值为7.35~7.45。pH<7.35为失代偿性酸中毒;

b.pH>7.45为失代偿性碱中毒;

c.pH正常提示无酸碱失衡、代偿性酸碱失衡或混合性酸碱失衡。

呼吸性指标PaCO2的含义

PaCO2的正常值是35~45mmHg,因此PaCO2>45mmHg为呼酸(酸多),PaCO2<35mmHg为呼碱(酸少)。

代谢性指标HCO3的含义

HCO3的正常值为22~27mmol/L,因此HCO3>27mmHg为代碱(碱多),HCO3<22mmHg为代酸(碱少)。

代谢性指标BE的含义

BE和HCO3一样,属于代谢性指标,表示代酸、代碱,其正常值为(-2.3~+2.3)mmol/L。

a.BE称为剩余碱,它越多,表示碱越多,就是代谢性碱中毒,是正值。BE>+2.3mmol/L为代碱(如+3、+4等)。

b.若BE少了,表示碱少了,就是代谢性酸中毒,是负值。BE<-2.3mmol/L为代酸(如-3、-4等)。

综合性指标AB、SB的含义

其正常值都是22~27mmol/L。

a.AB与SB比较

第一,在SB=正常值情况下,若AB>SB,就是AB多了,就是CO2多了,即酸多了,就是呼酸,PaCO2>正常值。

第二,在SB=正常值情况下、若AB<SB,就是AB少了,就是CO2少了,即酸少了,就是呼碱,PaCO2<正常值。

b.三个指标(AB、SB、正常值)都出现

第一,AB=SB<正常值:可见于AB和SB都小了,就是HCO3少了,就是代谢性酸中毒,HCO3<正常值。

第二,AB=SB>正常值:可见于AB和SB都多了,就是HCO3多了,就是代谢性碱中毒,HCO3>正常值。

基本酸碱平衡失常

有4种,即代谢性酸中毒、代谢性碱中毒、呼吸性酸中毒和呼吸性碱中毒。

原发性混合性酸碱失衡

如呼酸合并代酸、呼酸合并代碱、呼碱合并代酸、呼碱合并代碱。

三重酸碱失衡

如呼酸+代酸+代碱、呼碱+代酸+代碱。

3.肺功能检查

(1)肺容积和肺容量

肺容积

四种基础肺容积由潮气容积、补吸气容积、补呼气容积和残气容积组成。

肺容量

深吸气量、功能残气量、肺活量、肺总量。

(2)肺功能检查项目

包括肺通气功能检查指标、肺换气功能检查、小气道功能检查。

肺通气功能检查指标

a.通气功能又称动态肺容积,是指单位时间内随呼吸运动进出肺的气量和流速。

肺通气功能检查的各项指标如表1-3-34所示。

表1-3-34  肺通气功能检查的各项指标

b.通气功能障碍分型

阻塞性通气功能障碍的特点是以流速(FEV1.0/FVC%)降低为主,限制性通气功能障碍以肺容量(VC)减少为主。

不同类型的肺通气功能障碍如表1-3-35所示。

表1-3-35  不同类型的肺通气功能障碍

肺换气功能检查

肺换气功能的相关指标如表1-3-36所示。

表1-3-36  肺换气功能的相关指标

小气道功能检查

小气道是指吸气状态下,内径≤2mm的细支气管(相当于6级支气管分支以下),包括全部细支气管和终末细支气管。因小气道阻力仅占气道总阻力的20%以下,因此早期慢阻肺可无任何临床症状和体征。

小气道功能检查的相关指标如表1-3-37所示。

表1-3-37  小气道功能检查的相关指标