在胚胎发育早期，整个消化道为一个单一的直管，悬挂在腹正中线上，称为原肠。原肠随着胚胎的生长和发育，根据位置逐渐分为前肠、中肠和后肠三部分(表2-1)。结肠、直肠以及肛门的发生，主要与中肠、后肠和部分外胚层有关。

结肠的发生源自原肠的中肠及后肠部分(图2-1)。

胚胎的第5周，十二指肠以下的中肠生长较快，并弯向腹一侧形成U形的中肠袢。袢的背系膜内有肠系膜上动脉，袢顶与卵黄管相连。卵黄管以上的肠袢称头支，卵黄管以下的肠袢称尾支。

胚胎第6周，在尾支近侧段又发生一囊状的盲肠突。它是盲肠和阑尾的原基，也是大肠和小肠的分界标志，由于中肠袢发育迅速，肝和中肾的不断增大，腹腔暂时不能容纳全部肠袢，致使肠袢突入脐带内的胚外体腔(也称脐腔)，形成生理性脐疝。此时肠袢在脐腔内开始旋转，它以肠系膜上动脉为轴逆时针旋转90°(从腹面观)，使头支转向右侧，尾支转向左侧。头支在脐腔内迅速增长，形成盘曲的空肠和回肠大部。

在胚胎的第10周，腹腔增大，脐腔内肠袢退回腹腔时，又发生旋转，逆时针旋转180°，这样肠袢共旋转270°，头支逐渐转到腹腔左下方，使空肠和回肠盘曲在腹腔中部，尾支逐渐转到腹腔右上方，形成横结肠和降结肠。盲肠突最后退回腹腔，最初位于肝右叶的下方，以后逐渐下降到右髂窝处，升结肠随之形成。盲肠突远侧端形成一狭窄的憩室即为阑尾，近侧端膨大为盲肠。降结肠的尾端移近中线，形成乙状结肠。

肛门与直肠的发生来源不同，肛门来自外胚层，由外胚层的原肛发育而来;直肠则源自内胚层的后肠。

在胚胎第4～5周，由尿囊根部、后肠和尾肠共同形成泄殖腔，泄殖腔的腹侧壁内胚层和外胚层直接相贴，其间无中胚层，成为泄殖腔膜，与体外相隔。在胚胎第5周，泄殖腔的两侧，有中胚层的皱褶和内胚层的嵴融合形成尿直肠隔。尿直肠隔继续生长，直到与泄殖腔膜相连，同时将泄殖腔分为直肠和尿生殖窦两部分，背侧即为直肠，腹侧为尿生殖窦。泄殖腔膜亦被分为尿生殖膜和肛膜两部分，两膜之间的部分成为将来的会阴。直肠向下发育伸延中断或发育不良，可形成直肠闭锁或直肠狭窄。

在胚胎的第7周，肛膜的周围由外胚层形成数个结节状隆起，称为肛突，以后肛突融合而形成中心凹陷的原肛。在人胚第8周时，肛膜破裂，原肛与直肠相通，原肛的开口即为肛门。肛门膜未破裂，造成肛门闭锁，破裂不全，造成肛门狭窄。如果破裂位置异常，男性在尿直肠中隔穿通，位置高者，可造成直肠膀胱瘘，位置较低者，可造成直肠尿道瘘或直肠会阴瘘。女性在尿直肠中隔穿通，位置高者，可造成直肠膀胱瘘或直肠子宫瘘，位置较低者，可造成直肠阴道瘘或直肠舟状窝瘘。

肛门外括约肌是肛周最主要的肌肉，从来源上看，它是泄殖腔括约肌的一部分，与尿生殖肌群同源，而且它们的血供来源和神经支配也是一致的。二者在功能和结构上具有很多共同联系。肛提肌来自脊柱尾部肌节，肛门内括约肌由直肠壁横肌纤维延续到肛管部增厚变宽而成，属平滑肌，受自主神经支配。