较常见，临床特点如下：多为婴幼儿，头颅增大，前额与头顶部膨胀隆起，面部相对变小，由于头皮变薄以致头皮静脉清晰可见，同时静脉突出也说明颅内压增高产生脑脊液循环障碍，产生颅外静脉丛淤血。眼球突出并被压向下方，角膜上方巩膜外露（落日征），常常伴有眼球运动障碍如斜视等，可伴有眼球震颤。囟门扩大，张力高而无搏动，叩诊颅骨呈破壶音（Mc-Evan征），典型病例透照试验阳性（图5-1）。此种情况下智力由于脑实质变薄而低下，预后多不良。常见的病因有Ⅱ型Chiari畸形、遗传性导水管狭窄、产前感染（如弓形虫感染）等。

少见，临床特点如下：男性多于女性，头颅扩大，脑室正常或仅轻度扩大，提示有造成脑组织扩大的进行性代谢性疾病，如亚历山大病（Alexander病）、小儿脑白质海绵状变性综合征和Tay-Sachs病。由于脑的过度增长，且局限于一定的颅腔内，故可出现精神发育迟缓，随后出现运动障碍和抽搐，多在成年前死于抽搐。此外，硬膜下血肿也可有头部扩大，并有囟门膨胀和骨缝分离。

是颅缝过早闭合所致的头颅异常。由于骨缝闭合使颅腔狭小不能适应脑的正常发育，可表现为颅内压升高、发育迟缓、智能低下、癫痫发作等。

人字缝和冠状缝均受累时，正在生长的脑组织在垂直方向上受到推挤，使头部扩大。临床特征为颅骨高，前头窄而长，眼球突出、视神经萎缩及颅内压增高（图5-2）。见于Apert综合征（尖头与并指、趾畸形）以及Crouzon颜面发育不全（遗传性头颜面骨发育障碍）。

颅骨矢状缝早期闭合所致，可产生颜面畸形，出生后即可发现，特点为头颅前后径长，横径短，呈舟状，额部扁平，眉弓消失，下颌突出（图5-3）。临床可有颅内压增高，智力低下。畸形发展缓慢，至4岁左右即明显。

两侧冠状缝与人字缝过早闭合时，可出现头部前后径短，两侧比较宽（图5-4）。

由于原发性脑发育不良、头颅未随之增大至头围小于正常小儿2个标准差以上时，称为 小头畸形（microcephaly），可分为原发性小头畸形和继发性小头畸形。前者指妊娠期间，患儿脑组织发育明显小于孕周的正常值；后者指脑组织在孕期发育正常，出生后发育受限导致小于正常。临床表现为不同程度的智力低下、运动障碍、癫痫等，可见于Smith-Lemli-Opitz综合征（小头-小颌-并趾综合征）、Rubinstein-Taybi综合征（阔拇指巨趾综合征）、Pierre Robin综合征（小颌腭裂综合征）等疾病（图5-5）。

斜头畸形（plagiocephaly）指一侧冠状缝与鳞状缝闭合过早，导致头颅两侧不对称，颜面部也有改变，两眼隔开甚远，宽鼻，上腭发育不全。多合并精神发育迟缓、腭裂、眼裂畸形、泌尿系畸形及全前脑畸形等（图5-6）。

方颅（caput quadratum）表现为前额左右突出，颞部向两侧突出，头顶平坦呈方形，见于小儿佝偻病或先天性梅毒。

长颅（dolichocephalia）表现为头颅增大，面部变长，下颌增大，常见于Marfan综合征、肢端肥大症，有些可能由垂体肿瘤引起（图5-7）。

在一般查体时可无异常，在某些情况下颅部细致的触诊检查可以发现局限性隆起或肿物，常见于骨瘤、多发性骨髓瘤、颅骨恶性肿瘤、颅骨血管瘤、骨质增生伴浸润性脑膜瘤等疾病。

颈部外形粗短，发际低，可见环枕部先天性畸形，包括Arnold-Chiaris畸形（小脑扁桃体下疝和延髓畸形）、颅底凹陷症、扁平颅底、环枕融合、颈椎融合、小脑扁桃体下疝、延髓下疝。可出现颅内压增高，颈髓、小脑、脑神经和颈神经受压的表现，可参见“第三十章 神经系统发育异常”。

头部运动的改变包括以下几个方面：

可见于脑动脉硬化及相关的退行性改变，也可见于帕金森病或原发性震颤等。

可见于精神因素和锥体外系疾病。

患者头部偏向一侧。见于先天性颈肌痉挛、锥体外系疾病、某些药物副作用、颈肌外伤和瘢痕挛缩等。

头部活动受限，固定在一个位置，见于后颅窝肿瘤、颈椎病、寰枕部畸形等。

可见于重症肌无力、肌炎、脊髓前角灰质炎、进行性脊肌萎缩和某些代谢性肌病等。

可见于颅内动脉瘤、硬脑膜动静脉瘘、颅内肿瘤、脑血管畸形、颅外动脉狭窄等，小儿可出现生理性杂音，应注意与病理性杂音区别。