第二十一章 心肌疾病
心肌疾病是指除心脏瓣膜病、冠心病、高血压心脏病、肺心病、先天性心血管病和甲状腺功能亢进性心脏病等以外的以心肌病变为主要表现的一组疾病。
心肌病是指伴有心肌功能障碍的心肌疾病。1995年世界卫生组织和国际心脏病学会（WHO/ISFC）将心肌病主要分为4型，即扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病及致心律失常型右室心肌病。
1．心肌病的定义
伴有心功能障碍的心肌疾病。
2．心肌病分类
根据病理生理、病因学和发病因素把心肌病分为4个病态。
（1）扩张型心肌病（DCM）。左心室或双心室扩张，有收缩功能障碍。
（2）肥厚型心肌病（HCM）。左心室或双心室肥厚，通常伴有非对称性室间隔肥厚。
（3）限制型心肌病（RCM）。收缩正常，心壁不厚，单或双心室舒张功能低下及扩张容积减小。
（4）致心律失常型右室心肌病（ARVC）。右心室进行性纤维脂肪变。
第一节 扩张型心肌病
【概述】
扩张型心肌病（DCM）主要特征是单侧或双侧心腔扩大，心肌收缩期功能减退，伴或不伴有充血性心力衰竭。本病常伴有心律失常，病死率较高，男多于女（2.5∶1）。
病因迄今不明，除特发性、家族遗传性外，近年来认为持续病毒感染是其重要原因。持续病毒感染对心肌组织的损伤、自身免疫介导的心肌损伤等可导致或诱发扩张型心肌病。此外尚有围生期、酒精中毒、抗癌药物、心肌能量代谢紊乱和神经激素受体异常等多因素也可引起本病。
病理以心腔扩张为主，肉眼可见心室扩张，室壁多变薄，纤维瘢痕形成，且常伴有附壁血栓。瓣膜、冠状动脉多无改变。
【临床表现】
起病缓慢，多在临床症状明显时方就诊，如体力下降，劳力性呼吸困难，甚至端坐呼吸、水肿和肝大等充血性心力衰竭的症状和体征时始被诊断。部分患者可发生栓塞或猝死。主要体征为心脏扩大，常可听到奔马律。常合并各种类型的心律失常。病毒性心肌炎可演变为扩张型心肌病，在心肌炎后常紧密随访，有时可发现早期无充血性心力衰竭表现而仅有左室增大的扩张型心肌病。
【主要检查】
（一）胸部x线检查
心影常明显增大，心胸比＞50%，肺淤血。
（二）心电图
可见多种心电异常如心房颤动，传导阻滞等各种心律失常。其他尚有ST-T改变，低电压，R波减低，少数可见病理性Q波，需与心肌梗死相鉴别。
（三）超声心动图
本病早期即可有心腔轻度扩大，后期各心腔均扩大，以左心室扩大早而显著，室壁运动普遍减弱，提示心肌收缩力下降，以致二尖瓣、三尖瓣本身虽无病变，但在收缩期不能退至瓣环水平而致关闭不全，彩色血流多普勒显示二、三尖瓣返流。
（四）心导管检查和心血管造影
有助于心力衰竭诊断并与冠状动脉性心脏病的鉴别。
（五）心内膜心肌活检
可见心肌细胞肥大、变性、间质纤维化等。活检标本除发现组织学改变外，尚可进行病毒学检查。临床少用。
【诊断依据】
本病缺乏特异性诊断指标，临床上看到心脏增大、心律失常和充血性心力衰竭的患者时，如超声心动图证实有心腔扩大与心脏弥漫性搏动减弱，即应考虑有本病的可能，但需除外各种病因明确的器质性心脏病，如风湿性心脏病、冠心病、先天性心血管病及各种继发性心肌病等后方可确立诊断。
【鉴别诊断】
补充。
【治疗要点】
因本病原因未明，尚无特殊的防治方法。在病毒感染时密切注意心脏情况并及时治疗，有一定的实际意义。目前治疗原则是针对充血性心力衰竭和各种心律失常。一般是限制体力活动，低盐饮食，应用洋地黄和利尿剂。血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂、β受体阻滞剂从小剂量开始，视症状、体征调整用量，长期相对大剂口服可明显改善预后，降低死亡率。心力衰竭严重者应用洋地黄和利尿剂。中药黄芪、生脉散和牛磺酸等有抗病毒，调节免疫改善心功能等作用，长期使用对改善症状及预后有一定辅助作用。本病在扩大的心房心室腔内易有附壁血栓形成，对有心房颤动或深静脉血栓形成等发生栓塞性疾病风险且没有禁忌证的患者宜口服阿司匹林预防附壁血栓形成。对于已经有附壁血栓形成和发生血栓栓塞的患者必须长期抗凝治疗，口服华法林，调节剂量使国际标准化凝血酶原时间比值（INR）保持在2～2.5之间。对一些重症晚期患者，左室射血分数（LVEF）降低和NYHA心功能Ⅲ～Ⅳ级，QRS增宽大于120毫秒，提示心室收缩不同步，可通过双心室起搏器同步刺激左、右心室即心脏再同步化治疗（cardiac resynchronization ther。apy, CRT），通过调整左右心室收缩程序，改善心脏功能，缓解症状，有一定疗效。
【预后】
本病的病程长短不等，充血性心力衰竭的出现频度较高，预后不良。死亡原因多为心力衰竭和严重心律失常，不少患者猝死。
【预防】
增强体质。
第二节 肥厚型心肌病
【概述】
肥厚型心肌病（HCM）是以左心室（或）右心室肥厚为特征，常为不对称肥厚并累及室间隔，左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病。根据左心室流出道有无梗阻又可分为梗阻性肥厚型和非梗阻性肥厚型心肌病，梗阻性病例主动脉瓣下部室间隔肥厚明显。本病常为青年猝死的原因，后期可出现心力衰竭。
本病常有明显家族史（约占1/3），目前被认为是常染色体显性遗传疾病，心脏收缩蛋白基因突变是主要的致病因素。
肥厚型心肌病的主要病理改变在心肌，尤其是左心室形态学的改变。其特征为不均等的心室间隔增厚（非对称性心室间隔肥厚）。亦有心肌均匀肥厚（或）心尖部肥厚（APH）的类型。本病的组织学特征为心肌细胞肥大，形态特异，排列紊乱。尤以左心室间隔部改变明显。
【临床表现】
部分患者可无自觉症状，而因猝死或在体检中被发现。许多患者有心悸、胸痛、劳力性呼吸困难，伴有流出道梗阻的患者可在起立或运动时出现眩晕，甚至晕厥等，体格检查可有心脏轻度增大，流出道有梗阻的患者可在胸骨左缘第3～4肋间听到较粗糙的喷射性收缩期杂音；心尖部也常可听到收缩期杂音。
【主要检查】
（一）胸部X线检查
心影增大多不明显，如有心力衰竭则呈现心影明显增大。
（二）心电图
因心肌肥厚的类型不同而有不同的表现。最常见的表现为左心室肥大，ST-T改变，常在胸前导联出现巨大倒置T波。深而不宽的病理性Q波可在I、aVL或Ⅱ、Ⅲ、avF、V4、V5上出现，易被误诊为冠心病。
（三）超声心动图
是临床上主要诊断手段，可显示室间隔的非对称性肥厚，舒张期室间隔的厚度与后壁之比≥1.3，间隔运动低下。有梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室内突出、二尖瓣前叶在收缩期前移（SAM现象）、左心室顺应性降低致舒张功能障碍等。APH型则心肌肥厚限于心尖部，很容易漏诊。
（四）心导管检查和心血管造影
左心室舒张末期压上升。有梗阻者在左心室腔与流出道间有收缩期压差，心室造影显示左心室腔变形，呈香蕉状、犬舌状、纺锤状（心尖部肥厚时）。冠状动脉造影多无异常。
（五）心内膜心肌活检
心肌细胞畸形肥大，排列紊乱有助于诊断。
【诊断依据】
对临床或心电图表现类似冠心病的患者，如患者较年轻，诊断冠心病依据不充分又不能用其他心脏病来解释，则应想到本病的可能。结合心电图、超声心动图及心导管检查作出诊断。如有阳性家族史（猝死，心脏增大等）更有助于诊断。
【鉴别诊断】
本病通过超声心动图，心血管造影及心内膜心肌活检可与高血压心脏病、冠心病、先天性心血管病、主动脉瓣狭窄等相鉴别。
【治疗要点】
本病由于病因不明，又很多与遗传基因有关，难于预防。对患者进行生活指导，提醒患者避免激烈运动、持重或屏气等，减少猝死的发生。避免使用增强心肌收缩力和减少心脏容量负荷的药物，如洋地黄、硝酸类制剂等，以避免加重左室流出道梗阻。
本病的治疗原则为弛缓肥厚的心肌，防止心动过速及维持正常窦性心律，减轻左心室流出道狭窄和抗室性心律失常。目前主张应用β受体阻滞剂及钙通道阻滞剂治疗。对重症梗阻性患者可作介入或手术治疗，植入双腔DDD型起搏器、消融或切除肥厚的室间隔心肌。
【预后】
本病的预后因人而异，可从无症状到心力衰竭、猝死。心房颤动可促进心力衰竭的发生。少数患者可并发感染性心内膜炎或栓塞等。猝死原因多为室性心律失常，特别是室颤。
【预防】
遗传性疾病无特异性预防措施。
（黄斌 向勇）