第6章 解读生命的遗传密码(1)

近几年来，人类基因组计划研究不断深入，对大多数普通人来说，透过人类基因组研究计划的进展，他们除了看到通过基因可以治疗疾病这一点。还有一个更直接的想法就是通过基因手段来改造自己，比如让自己更苗条一点、更漂亮一点、更聪明一点，甚至更高大、更魁梧些。有些父母也会希望按照一种理想的模式来生育孩子。总之，与基因和遗传的相关问题会越来越频繁地引起人们的关注。

寿命长短与基因有关吗

长寿曾经是多少古代帝王的美好愿望，今天它热度不减，仍是人类乐于寻找答案的谜题。

随着人类环境卫生的改善、公共卫生质量的提高，人的寿命也在不断延长。在4000年前的青铜器时期，人的平均寿命只有18岁。从青铜器时代到公元1900年的4800年间，人类的寿命估计约增加了27年。从公元1900年到1990年短短90年间，增加的幅度至少也有这么多。

现代科学家认为，理论上人类寿命有120岁，乌龟有150岁，狗有20岁。这种物种之间的寿命差异是由基因决定的。科学家已经在若干个物种里找到了跟寿命有关的基因，其中既有延长寿命的“长寿”基因，也有缩短寿命的基因。

科学界目前达成的共识是：人的寿命主要通过内外两大因素实现。内因是遗传，外因是环境和生活习惯。遗传对寿命的影响，在长寿者身上体现得较突出。一般来说，父母寿命高的，其子女寿命也长。德国科学家用15年的时间，调查了576名百岁老人，结果发现他们的父母死亡时的平均年龄比一般人多9～10岁。美国科学家发现，大多数百岁老寿星的基因，特别是“4号染色体”有相似之处。研究人员希望能够开发出相应的药物帮助人类益寿延年。

“外因”也不可忽视。许多研究表明，通往长寿之路的关键还在于个人科学的行为方式和良好的自然环境、社会环境。完全按照健康生活方式生活，可以比一般人多活10年，即活到85岁以上。

科学家发现，酵母菌是单细胞生物，可完整地诠释细胞的老化机制。经过基因“修改”的酵母菌，寿命延长6倍！这项试验创造了延长生物生命的最高记录。他们已开始在老鼠身上进行此类试验。试验鼠在去除这两种关键基因后，寿命明显延长。

另一发现是，细胞的染色体顶端有一种叫做端粒酶的物质。细胞每分裂一次，端粒就缩短一点，当端粒最后短到无法再缩短时，细胞的寿命也就到头了。如果对端粒酶来个“时序倒转”，细胞不就长生不灭了吗？已经取得的成果有：使用纳米技术，老鼠的脑细胞寿命被延长了3～4倍。

另外，生物体内有一种新陈代谢的副产物，叫活性氧，也叫自由基，与机体老化、癌症等疾病的发生密切相关。细胞氧化会造成细胞损伤或老化，而“长寿”基因的产物能防止细胞氧化，从而使人长寿。还有些基因的产物能修复受损的DNA，或通过控制染色体长度而控制细胞的老化过程，也能使人活得更久。

科学家认为，生物体内与寿命有关的基因至少有上百个，现在发现的只是其中很小的一部分。通过调节这些基因的表达，可以改变生物体的寿命。例如，美国加州大学的遗传学家麦克·罗斯通过选择寿命较长的果蝇进行交配，培养出了可以活70～80天的果蝇，它们的寿命是正常果蝇的2倍。

意大利和芬兰科学家最近声称发现了一种新的与长寿有关的基因。他们发现，这种基因有3种变异体，分别为E-2、E-3和E-4。他们共研究了185名芬兰百岁老人，结果发现，体内含E-4的老人与长寿无缘，因为含该基因变异体的人，血液运送脂肪的能力差，比较容易患心血管病和心肌梗塞。而不少百岁老人的体内含有E-2基因变异体。据分析，E-2有助于增强内分泌系统的功能，能使大脑和各器官之间更好地传递生理信息，使机体细胞和组织更有效地抵御疾病的袭击。

更有最新研究显示，新陈代谢加快有助于延长寿命。新陈代谢速度是指身体燃烧食物、制造能量的速度。英国阿伯丁大学的约翰和他的同事对42只老鼠做了新陈代谢测试，检测它们所消耗的氧气，直到它们死去。结果发现，新陈代谢快的一组老鼠的寿命是新陈代谢较慢的老鼠的3倍。

虽然有关衰老相关基因的研究不断取得进展，但目前这些成果还几乎没有真正可以实用的。人类基因组学和蛋白质组学的进步无疑将极大地推进包括衰老机理研究和老年病防治在内的生命科学研究。生物信息学、生物芯片等多项技术也为衰老基础研究提供了高水平的技术平台。我们有理由相信，关于延长人类寿命的研究迟早会有大的突破。

探秘神奇的长寿基因

研究发现，人类的寿命与基因有密切的关系，人的体内有多个基因主宰着寿命的长短。那些在恶劣环境下控制机体防御功能的基因，能够显著地改善多种生物的健康状况并且延长其寿命。利用长寿基因的影响力，可以改变人类的生命进程，不让生长和活力因为年老的衰退而却步。使人能够在70岁、90岁乃至100多岁时，仍然持他50岁时的蓬勃朝气。

科学家们曾经认为老化不仅仅是一个衰退的过程，而是生物体的遗传性程序化发育的积极延续。个体一旦成熟，“衰老基因”就开始将该个体导向死亡。但这种观点已经不再为人们所相信了，现在人们普遍认同：衰老其实只是由于身体的正常防卫及修复机制随时间流逝而衰退导致的。

然而，研究者发现，有一个基因家族与生物体的应激耐受性有关，它们能够加强各个年龄段生物体的自身防卫及修复活性。这些基因通过优化身体的生存机能，最大程度地提高个体渡过困境的几率。如果这些基因处于激活状态的时间足够长，那么还能显著地增进生物体的健康，并延长寿命。其实，这个基因家族就是那些与衰老基因相对立的长寿基因。

不久前，科学家们惊喜地发现，人体内有一种长寿基因，这种基因不仅能帮助人们延缓衰老，同时也能有助于预防老年痴呆症。研究显示，世界上拥有该基因的民族，也能活得很长寿。这项研究比较了388位逾百岁德国老人与731位年纪较小者的基因组成，结果发现百岁老人组频繁出现名为FOXO3A的基因变异。该研究检视374名逾95岁日本老翁的基因，获得同样结论。研究人内柏说：“因为日本人与欧洲人的基因相当不同。如今我们可以断定，这个基因在全球各地都与活得更长寿有关。”

纽约阿尔伯特·爱因斯坦医学院老年研究所所长尼尔·巴斯莱说，在确定了这个发现后，科学家们大胆预测，未来世界的人们可以越来越长寿，甚至活将近一个世纪，并且可以避免老年痴呆症带来的困扰——即使上了岁数，也能像年轻人一样思维活跃，记忆力良好。

巴斯莱和他的同事们对这个课题进行了长达数年的研究。他们调查后发现，百岁或逾百岁以上的长寿老人拥有这种基因，比其他普通人多得多。他们看起来更不容易衰老，并能够抵抗岁月和病痛给人留下的痕迹，比如心脏病。

为了观察这种基因是否能保护大脑，这个研究小组对来自东欧的158位犹太人作了调查，发现由于血统的缘故，他们大多数人都能活到95岁或者以上。一份关于大脑运作的调查表明，这些通过遗传获得这种长寿基因的年长者，大脑功能比同龄人要好2倍，他们思维清晰，对新的信息记忆力很强。

接下来，研究小组做了第二组研究，弄清了这种基因与老年痴呆症之间的关系。他们对一组124人组成的、75～85岁的犹太人进行了长达8年的跟踪调查。研究者们对任何一个老年痴呆的诊断都作了详细的记录。参加者中，没有患上老年痴呆的人体内的这种基因，比患病的要整整多出5倍。

虽然已有结论，但研究者们至今还没弄清，这种神奇的基因到底是如何在体内帮助延缓衰老和避免痴呆症的。之前的研究已经表明，这种基因能够影响并促成人体内血液中的脂蛋白的生成，而这种脂蛋白的主要功能就是沉淀或清除胆固醇。巴斯莱说，对于大部分年长者来说，动脉堵塞是最广泛、最易得、最致命的一种疾病，拥有这种基因比一般人患病率大大降低。

这种基因以同样方式保护了大脑。芝加哥老年痴呆协会的威廉教授说，“有大而宽动脉的人，相对来说大脑的血液流通比较快，这就促使大脑处于不停的运转状态，这样就避免了老年人的智力减退。”

随着当今科学技术的不断发展，长寿基因的密码也会逐渐被我们破解。或许有一天，人类的百岁愿望不再是梦想。

基因是否有好坏之分

19世纪60年代，遗传学家孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点，但这仅仅是一种逻辑推理的产物。20世纪初期，遗传学家通过果蝇的遗传实验，认识到基因存在于染色体上，并且在染色体上是呈线性排列，从而得出了染色体是基因载体的结论。

20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，尤其是沃森和克里克提出双螺旋结构以后，人们才真正认识了基因的本质——基因是具有遗传效应的DNA片断。是控制生物性状的基本遗传单位。

研究结果还表明，每条染色体只含有一个DNA分子，每个DNA分子上有多个基因，每个基因有含有成百上千个脱氧核苷酸。由于不同基因的脱氧核苷酸的排列顺序（碱基序列）不同，因此，不同的基因就含有不同的遗传信息。

近几年来人类基因组计划研究不断深入，对大多数普通人来说，透过人类基因组研究计划的进展，他们除了看到通过基因可以治疗疾病这一点，还有一个更直接的想法就是通过基因手段来改造自己，比如让自己更苗条一点、更漂亮一点、更聪明一点，甚至更高大、更魁梧些，有些父母也会希望按照一种理想的模式来生育孩子。于是“什么是正常的基因或有缺陷的基因？”“可以利用基因技术来改造我们自身吗？”“为什么要克隆人？为什么不能克隆人？”这些相关问题越来越频繁地引起人们的关注。这些问题不是直接的科研问题，但却可能对伦理、法律和其它一些社会问题产生深远的影响。

遗传学家和生物学家们对这些问题回应说：“这种想法在技术上是做得到的，然而在效果上和伦理上是行不通的。人类基因组研究及其成果应用是为了更有效地预防和治疗疾病，而不是改良人种！”

专家认为随着遗传学尤其是人类基因组研究的进展，“基因决定论”或者“遗传本质主义”有可能抬头。那将是非常可怕的！如果基因研究成果用于改良人种，无异于当年希特勒灭绝种族的‘优生’。其实基因决定论就是纳粹‘优生主义’的基础。

从客观科学的角度来说，虽然人的很多行为很大程度上是基于基因的，甚至所有疾病在一定意义上说都是基因病，但绝不能说人的一生完全是由基因决定的。人不仅是一堆基因，而且具有理性和情感，有目的、价值、信念、理想，具有在人际关系中生活的能力。人的成长及其人格的形成，都是多基因和自然、社会环境长期复杂相互作用的结果，不是单单由基因决定的。“基因本质主义”和“基因决定论”都容易导致对人类权利和利益的侵犯。

基因的多样性决定了人类的所有基因都是有用的。人类只有一个基因组，基因绝对没有好坏之分，也没有正常基因组与疾病基因组之分。那些我们认为是‘坏基因’的，都是我们人类身上不可缺少的。所以所谓的基因分好坏纯粹是无稽之谈！

专家指出，由于有隐性基因和基因的自然突变，也就是说，即使目前医学诊断健康的人，也有可能携带致病、致残的隐性基因；再者，即使是完全健康的人的基因，也可能发生自然突变，这种突变的概率为3～5％，更不可能用技术手段保证社会没有残疾人。

谁都不能说残疾人是我们社会的累赘和包袱，这是我们人类在进化过程中所必须付出的代价，他们承担了全人类无法避免的痛苦，他们是为我们大家受的苦，不是他就是你我，大家都有可能轮到。而且有些残疾人在某些方面比正常人做得更好，作出的贡献更大，像著名天文学家霍金就是一个很好的例子。因此我们应有这样的共识：残疾人和健康人有平等的伦理和法律地位，享有平等的权利，一个民族的成员之间和不同民族之间都是平等的，没有“优劣”之分。

事实上，目前我们对基因的认识还远远不够。人类从初等生物自然进化到人类，经过了几十万年。我们怎么能够仅凭对基因的初级认识就想到去优化人类自己呢？再者说，如果人都是按照一个模式——所谓的“好”基因构造出来的，失去个性的人还能称之为人吗？

基因变异关系人类健康

基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种隐定性是相对的。

在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做变异基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。